helmholtzeyeinstituteРоссийский офтальмологический журналRussian Ophthalmological Journal2072-00762587-5760Real time Publishers10.21516/2072-0076-2022-15-4-126-130helmholtzeyeinstitute-1111Research ArticleВ ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУFOR OPHTHALMOLOGY PRACTITIONERSГлазные проявления синдрома Саула — Вильсона у детейOcular symptoms of Saul — Wilson syndrome in childrenКоголеваЛ. В.KogolevaL. V.

Людмила Викторовна Коголева — д-р мед. наук, заведующая детским консультативно-поликлиническим отделением

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062

Ljudmila V. Kogoleva — Dr. of Med. Sci., chief of pediatric clinic

14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062

kogoleva@mail.ruВоронцоваТ. Н.VorontsovaT. N.

Татьяна Николаевна Воронцова — канд. мед. наук, доцент, ведущий специалист

Московский пр., д. 22, Санкт-Петербург, 190013

Tatiana N. Vorontsova — Cand. of Med. Sci., associate professor, leading specialist

Moskovsky Ave., 22, St. Petersburg, 190013

БобровскаяЮ. А.BobrovskayaJu. A.

Юлия Андреевна Бобровская — врач-офтальмолог детского консультативно-поликлинического отделения

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062

Julia A. Bobrovskaja — ophthalmologist, pediatric clinic

14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062

ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава РоссииРоссияHelmholtz National Medical Research Center of Eye DiseasesRussian FederationАО «Поликлинический комплекс»РоссияPolyclinic complexRussian Federation202214122022154126130Copyright © Коголева Л.В., Воронцова Т.Н., Бобровская Ю.А., 20222022Коголева Л.В., Воронцова Т.Н., Бобровская Ю.А.Kogoleva L.V., Vorontsova T.N., Bobrovskaya J.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://roj.igb.ru/jour/article/view/1111

В связи с редкой встречаемостью генетического синдрома Саула — Вильсона описанные случаи глазных проявлений синдрома у детей крайне скудны и представляют большой клинический интерес. Цель работы — представить описание глазных проявлений синдрома Саула — Вильсона. Материал и методы. Комплексное офтальмологическое обследование проведено двум детям с верифицированным диагнозом «синдром Саула — Вильсона», наблюдаемым с 3 и 4 лет (срок наблюдения — 6 мес — 2,5 года). Результаты. У детей, наряду с характерными фенотипическими проявлениями (косолапостью, очень низким ростом, короткими пальцами рук и ног, гипермобильностью суставов и др.), выявлено поражение зрительной системы, связанное с особенностями лицевого скелета (экзофтальм, косоглазие) и клинико-функциональными нарушениями глаз: гиперметропия слабой степени, гиперметропический астигматизм, частичная осложненная катаракта. У одного ребенка диагностированы изменения в структуре и функции сетчатки, свидетельствующие о дистрофическом процессе. Диагноз генетически верифицирован. Заключение. С учетом редкости данного заболевания, полиорганности поражения, неясного прогноза необходим междисциплинарный подход к ведению таких пациентов, постоянное динамическое наблюдение и своевременная коррекция выявляемых нарушений.

The genetic Saul — Wilson syndrome is so rare that the very few descriptions of its ocular manifestations available are of high clinical interest. Purpose. To offer a description of the ocular manifestations of the Saul — Wilson syndrome. Material and methods. Two children with a verified diagnosis of Saul — Wilson syndrome, observed from the age of 3 and 4 (the follow-up period was 6 months to 2.5 years), were subjected to a comprehensive ophthalmological examination. Results. The children, along with characteristic phenotypic manifestations (clubfoot, very short stature, short fingers and toes, hypermobile joints) were found to have a disordered visual system, associated with the particularities of the facial skeleton (exophthalmos or strabismus) and clinical and functional eye disorders: mild hypermetropia, hypermetropic astigmatism, partial complicated cataract. One child was diagnosed with changes in the structure and function of the retina, which indicates a dystrophic process. The diagnosis was genetically verified. Conclusion. Given the rarity of the disease, multiple organ involvement, an uncertain prognosis, an interdisciplinary approach to the management of such patients, constant dynamic monitoring and timely correction of detected disorders is necessary.

синдром Саула — Вильсонанаследственные заболеваниягенетические исследованияглазные симптомыSaul — Wilson syndromehereditary diseasesgenetic studiesocular symptomsReferencesSaul R.A., Wilson W.G. A “new” skeletal dysplasia in two unrelated boys. Am. J. of Medical Genetics. 1990; 35 (3): 388–93. doi.org/10.1002/ajmg.1320350315Saul R.A., Wilson W.G. A “new” skeletal dysplasia in two unrelated boys. Am. J. of Medical Genetics. 1990; 35 (3): 388–93. doi.org/10.1002/ajmg.1320350315Ferreira C.R., Xia Z-J., Clement A., et al. A recurrent de novo heterozygous COG4 substitution leads to Saul — Wilson syndrome, disrupted vesicular trafficking, and altered proteoglycan glycosylation. Am. J. Hum Genet. 2018; 10: 553–67. doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.09.003Ferreira C.R., Xia Z-J., Clement A., et al. A recurrent de novo heterozygous COG4 substitution leads to Saul — Wilson syndrome, disrupted vesicular trafficking, and altered proteoglycan glycosylation. Am. J. Hum Genet. 2018; 10: 553–67. doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.09.003Chinen Y., Kaneshi T., Kamiya T., et al. Progressive hip joint subluxation in Saul- Wilson Syndrome. Am. J. Med Gen. A. 2015; 167 (11): 2834–8. doi:10.1002/ajmg.a.37278Chinen Y., Kaneshi T., Kamiya T., et al. Progressive hip joint subluxation in Saul- Wilson Syndrome. Am. J. Med Gen. A. 2015; 167 (11): 2834–8. doi:10.1002/ajmg.a.37278Маркова Т.В., Демина Н.А., Гундорова П. и др. Клинико-генетические характеристики и ортопедические проявления синдрома Саула — Вильсона у двух российских больных. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2020; 8 (4): 451–60. doi:10.17816/PTORS33826Markova T.V., Demina N.A., Gundorova P., et al. Clinical and genetic characteristics and orthopedic manifestations of Saul — Wilson’s syndrome in two Russian patients. Ortopedija, travmatologija i vosstanovitel'naja khirurgija detskogo vozrasta. 2020; 4: 451-60. doi:10.17816/PTORS33826Ferreira C., Nilier T., Duker A. L., Jackson A.P., Bober M.B. Growth in individuals with Saul-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2020; 182 (9): 2110–6. doi:10.1002/ajmg.a.61754Ferreira C., Nilier T., Duker A. L., Jackson A.P., Bober M.B. Growth in individuals with Saul-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2020; 182 (9): 2110–6. doi:10.1002/ajmg.a.61754Ferreira C.R., Zein W.M., Huryn L.A., et al. Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome. Genetic in medicine. 2020; 22: 857–66. doi.org/10.1038/s41436-019-0737-1Ferreira C.R., Zein W.M., Huryn L.A., et al. Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome. Genetic in medicine. 2020; 22: 857–66. doi.org/10.1038/s41436-019-0737-1

The authors declare that there are no conflicts of interest present.