Лариса Маратовна Балашова, д-р мед. наук, директор, ул. Пречистенка, д. 29/14, Москва, 119034;
заведующая отделом экспериментальной и клинической офтальмологии, ул. Островитянова, д. 1, Москва, 117997
Larisa M. Balashova, Dr. of Med. Sci., head, 29/14, Prechistenka St., 119034, Moscow;
head of the department of experimental and clinical ophthalmology, 1, Ostrovityanova St., Moscow, 117997
Наталья Александровна Бакунина, д-р. мед. наук, зам. генерального директора по лечебной работе, ул. Пречистенка, д. 29/14, Москва, 119034;
врач-офтальмолог, Ленинградский проспект, д. 47/3, Москва, 125167;
Ленинский проспект, д. 8, Москва, 119049
Natalia A. Bakunina, Dr. of Med. Sci., deputy general director for medical work, 29/14, Prechistenka St., 119034;
ophthalmologist, 47/3, Leningradsky Ave., Moscow, 125167;
8, Leninsky Ave., Moscow, 119049
Анатолий Александрович Федоров, канд. мед. наук, заведующий лабораторией фундаментальных исследований в офтальмологии,
ул. Россолимо, д. 11а, Москва, 119021
Anatoly A. Fedorov, Cand. of Med. Sci., head of the laboratory of fundamental studies,
11A, Rossolimo St., Moscow, 119021
Юлия Дмитриевна Кузнецова, канд. мед. наук, руководитель детской офтальмологической службы,
ул. Пречистенка, д. 29/14, Москва, 119034
Yulia D. Kuznetsova, Cand. of Med. Sci., head of the pediatric ophthalmological department,
29/14, Prechistenka St., 119034
Андрей Владимирович Попов, канд. мед. наук, зам. генерального директора по лечебной работе Благотворительного фонда поддержки,
ул. Пречистенка, д. 29/14, Москва, 119034
Andrey V. Popov, Cand. of Med. Sci., deputy general director for medical work of charitable support fund,
29/14, Prechistenka St., 119034
Марианна Евгеньевна Винер — канд. мед. наук, руководитель,
Ленинградский проспект, д. 47/3, Москва, 125167
Marianna E. Viner, Cand. of Med. Sci., head,
47/3, Leningradsky Ave., Moscow, 125167
Цель работы — клинико-генетическое исследование первичной хронической закрытоугольной глаукомы (ХЗУГ) и возрастной макулярной дегенерации (ВМД) как основы для перспективного, патогенетически ориентированного таргетного лечения.
Материал и методы. Обследованы 15 пациентов с изолированным глазным пролиферативным синдромом, которые были разделены на 2 группы: 1-я — 7 пациентов (14 глаз) с «влажной» ВМД, в том числе 4 женщины и 3 мужчин в возрасте 55–83 лет и 2-я — 8 пациентов (16 глаз) с первичной ХЗУГ, в том числе 3 мужчин и 5 женщин в возрасте 45–80 лет. Срок наблюдения составил от года до 3 лет.
Результаты. При «влажной» форме ВМД и ХЗУГ в российской популяции найдены мутации в генах VEGFA, CFH, COL11A1, ответственных за пролиферацию. Разработан алгоритм биоинформатического анализа данных полноэкзомного/ полногеномного секвенирования по совокупности клинических и генетических данных, который позволяет уточнить прогноз развития пролиферации. В алгоритме учитывается наличие мутаций в генах, участвующих в процессе ангиогенеза: VEGFA, CFH, COL11A1. Генетические маркеры остаются неизменными в течение всей жизни, поэтому важно проводить данные исследования и в пожилом возрасте.
Заключение. Для профилактики развития пролиферативного синдрома у пациентов с ВМД и ХЗУГ и разработки их персонализированной таргетной патогенетической терапии необходимо проведение специализированного молекулярно-генетического теста и анализ его данных с применением разработанного алгоритма.
Purpose: clinical and genetic research of primary chronic angle-closure glaucoma (PACG) and age-related macular degeneration (AMD) for prospective pathogenetically-oriented targeted treatment of these condition.
Materials and methods. 15 patients with isolated ocular proliferative syndrome were divided into 2 groups depending on their diagnosis: 1) 7 patients (14 eyes) aged 55 to 83 with confirmed wet AMD (4 women and 3 men). 2) 8 patients (16 eyes) aged 45 to 80 with chronic PACG (5 women and 3 men). The patients were followed up for 1 to 3 years.
Results. In both conditions, we found mutations in the genes of the Russian population involved in the process of proliferation: VEGF A, CFH, and COL11A1. We developed an algorithm of bioinformatic analysis of full-exome/full-genome sequencing data which takes account of the aggregate of clinical and genetic data and helps refine the prognosis of the course of proliferation. Genetic markers remain unchanged throughout the patient’s life, so it is important to conduct these studies in old age.
Conclusion. To prevent the proliferative syndrome in patients with chronic PACG and AMD, and develop individual targeted pathogenetic therapy schemes for these diseases, specialized molecular genetic tests are needed, the results of which could be analyzed with the developed algorithm.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.