В статье представлены два редких случая мукополисахаридоза (МПС) I типа у детей. В первом случае у ребенка в возрасте одного года с диагностированным помутнением роговицы обоих глаз именно офтальмологом был заподозрен синдром Гурлер, при этом был учтен также необычный внешний вид ребенка, который постепенно сформировался к году после рождения, задержка психо-речевого развития и наличие гипоксически ишемического поражения центральной нервной системы (ЦНС) с гипертензионным синдромом, гепатомегалии, пролапса ми- трального клапана. Диагноз был подтвержден результатами биохимического анализа крови, который показал снижение активности фермента альфа-L-идуронидазы. Были рекомендованы генетические исследования для определения генотипа пробанда. Второе клиническое наблюдение касается мальчика С., 3 лет и 7 месяцев, с синдромом Гурлер - Шейе. Многочисленная сопутствующая патология (поражение ЦНС, гипертензионный синдром, дисплазия тазобедренных суставов, кифоз позвоночника, двусторонняя паховая грыжа и др.) в сочетании с постепенным формированием гротескных черт лица к полуторогодовалому возрасту явились основанием для генетического обследования на втором году жизни. В результате была выявлена мутация Q70Х в гетерозиготном состоянии и назначена заместительная терапия альдуразимом. Клинический полиморфизм, различная выраженность симптомов в сочетании с редкой встречаемостью обусловливают определенные трудности в ранней идентификации МПС-I. Своевременная диагностика их крайне важна для направления таких детей к специалистам междисциплинарного центра, имеющих опыт специфического лечения, которое наиболее эффективно в ранней стадии заболевания. Для цитирования: Бабушкин А.Э., Хуснутдинова Э.Г., Рыскулова Э.К., Мухаметшина Р.М. Редкие случаи мукополисахаридоза I типа у детей с синдромом Гурлер и Гурлер - Шейе. Российский офтальмологический журнал. 2018; 11 (1): 53-8. doi: 10.21516/2072-0076-2018-11-1-53-58.
Two rare cases of mucopolysaccharidosis (MPS) I in children are presented. In the first case, the ophthalmologist suspected a Hurler syndrome in a child aged 1 year with corneal opacities in both eyes, taking into account the unusual appearance of the child, which gradually formed over the year after birth, retarded psychic and speech development and the presence of hypoxic ischemic central nervous system injury (CNS) with hypertensive syndrome, hepatomegalia, and mitral valve prolapse. The diagnosis was confirmed by the results of a biochemical blood test, which showed a decrease in the activity of the enzyme of alpha-L-iduronidase. Genetic testing was recommended for the determination of the proband genotype. The second case was a boy S., aged 3 years and 7 months, with Hurler - Scheie syndrome. Numerous comorbidities (CNS, hypertensive syndrome, hip dysplasia, kyphosis, ambilateral inguinal hernia, etc.) combined with gradual formation of grotesque facial features by the age of eighteen months suggested that genetic testing should be taken during the second year of life. As a result, Q 70X mutation was identified in the heterozygous state and replacement therapy with Aldurazyme was prescribed. Clinical polymorphism and different severity of symptoms combined with rare occurrence was the reason why difficulties were experienced in the early identification of MPS I. Early diagnosis is very important so that the children could be timely referred to experts of the interdisciplinary center with an experience in the specific treatment, which is the most effective in the early stages of the disease. For citation: Babushkin A.E., Khusnutdinova E.G., Ryskulova E.K., Mukhametshina R.M. Rare cases of mucopolysaccharidosis type I in children with Hurler and Hurler - Scheie syndromes. Russian ophthalmological journal. 2018; 11 (1): 53-8. doi: 10.21516/2072-0076-2018-11-1-53-58 (In Russian).
The authors declare that there are no conflicts of interest present.