Ольга Ивановна Оренбуркина — д-р мед. наук, директор, ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, доцент кафедры глазных болезней, ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы»
ул. Рихарда Зорге, д. 67, корп. 1, Уфа, 450075,
ул. Миклухо-Маклая, д. 6, Москва, 117198
Olga I. Orenburkina — Dr. of Med. Sci., director, Russian Center for Eye and Plastic Surgery, Bashkir State Medical University, associate professor of chair of eye diseases, Peoples’ Friendship University of Russia named after Patrice Lumumba
67, Bldg. 1, Richard Sorge St., Ufa, 450075,
6, Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198
Ирина Владиславовна Баранчикова — врач-офтальмолог
ул. Рихарда Зорге, д. 67, корп. 1, Уфа, 450075
Irina V. Baranchikova — ophthalmologist
67, Bldg. 1, Richard Sorge St., Ufa, 450075
Дмитрий Иванович Кошелев — канд. биол. наук, доцент, заведующий лабораторией нейрофизиологии зрения
ул. Рихарда Зорге, д. 67, корп. 1, Уфа, 450075
Dmitry I. Koshelev — Cand. of Biol. Sci., associate professor, head of the laboratory of neurophysiology of vision
67, Bldg. 1, Richard Sorge St., Ufa, 450075
Александр Эдуардович Бабушкин — д-р мед. наук, заведующий отделом организации научных исследований и разработок
ул. Пушкина, д. 90, Уфа, 450008
Aleksandr E. Babushkin — Dr. of Med. Sci., head of the department of scientific research and development arrangement
90, Pushkin St., Ufa, 450008
Представлен обзор литературы и собственное наблюдение за ребенком 6 лет с синдромом Вильямса, который был установлен не сразу. Первоначально ребенку поставили диагноз «частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН)». Наличие светобоязни, нормальной колорации зрительного нерва в сочетании с низкой остротой зрения дали повод заподозрить врожденную патологию сетчатки. После комплексного обследования (в том числе оценки зрительных вызванных потенциалов на вспышку и обращаемый паттерн, тестирования цветового зрения и т. д.) диагноз «ЧАЗН» был снят и выставлен диагноз: «OU — колбочковая дистрофия сетчатки, врожденный нистагм». Обращала на себя внимание также чрезвычайная общительность и разговорчивость мальчика (который постоянно требовал к себе внимания), хотя некоторые фразы в речи ребенка были бессмысленны и не связаны между собой. После ретросклеропломбирования биоматериалом «Аллоплант» пациент был выписан с рекомендацией пройти генетическое обследование в медико-генетическом центре им. Н.П. Бочкова, где у ребенка выявили редкую генетическую патологию — синдром Вильямса.
The authors present a literature review and their own observation of a 6-year-old child with Williams syndrome, which, however, was not immediately diagnosed. Initially, the child was diagnosed with partial optic nerve atrophy (ONA). The presence of photophobia, normal optic nerve coloration in combination with low visual acuity gave reason to suspect congenital retinal pathology. Based on the obtained data of a comprehensive examination (including the use of visual evoked potentials for a flash and a reversible pattern, testing color vision, etc.), the diagnosis of ONA was exluded and the following diagnosis was made: OU — cone retinal dystrophy, congenital nystagmus. In addition, the boy’s extreme sociability and talkativeness (he constantly demanded attention) attracted attention, although some phrases in the child’s speech were meaningless and unrelated. After retrosclerofilling with Alloplant biomaterial, the patient was discharged with a recommendation to undergo a genetic examination. After examination at the Bochkov N.P. Medical Genetic Center (Moscow), the child was diagnosed with a rare genetic pathology — Williams syndrome.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.