helmholtzeyeinstituteРоссийский офтальмологический журналRussian Ophthalmological Journal2072-00762587-5760Real time Publishers10.21516/2072-0076-2020-13-4-24-32helmholtzeyeinstitute-516Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯCLINICAL STUDIESАссоциация клинико-инструментальных и молекулярно-генетических предикторов с риском развития и опухолевой прогрессии меланоцитарных внутриглазных новообразованийAssociation of clinical, instrumental and molecular genetic predictors with the risk of development and tumor progression of melanocytic intraocular neoplasmsСаакянС. В.SaakyanS. V.

Светлана Владимировна Саакян — д-р мед. наук, профессор, начальник отдела офтальмоонкологии и радиологии

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062

Svetlana V. Saakyan — Dr. of Med. Sci., professor, head of ocular oncology and radiology department

14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062

ЦыганковА. Ю.TsygankovA. Yu.

Александр Юрьевич Цыганков — канд. мед. наук, младший научный сотрудник отдела офтальмоонкологии и радиологии

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062

Alexander Yu. Tsygankov — Cand. of Med. Sci., researcher, ocular oncology and radiology department

14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062

alextsygankov1986@yandex.ruМякошинаЕ. Б.MyakoshinaE. B.

Елена Борисовна Мякошина — канд. мед. наук, научный сотрудник отдела офтальмоонкологии и радиологии

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062

14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062

БурденныйА. М.BurdennyiA. M.

Алексей Михайлович Бурденный — канд. биол. наук, ведущий научный сотрудник лаборатории патогеномики и транскриптомики

ул. Балтийская, д. 8, Москва, 125315

Alexey M. Burdennyi — Cand. of Biol. Sci., senior researcher, laboratory of pathogenomics and transcriptomics

8, Baltiyskaya St., Moscow, 125315

ЛогиновВ. И.LoginovV. I.

Виталий Игоревич Логинов — канд. биол. наук, ведущий научный сотрудник лаборатории патогеномики и транскриптомики

ул. Балтийская, д. 8, Москва, 125315

Vitaliy I. Loginov — Cand. of Biol. Sci., leading researcher, laboratory of pathogenomics and transcriptomics

8, Baltiyskaya St., Moscow, 125315

ХлгатянМ. Р.KhlgatyanM. R.

Мариам Рубеновна Хлгатян — аспирант отдела офтальмоонкологии и радиологии

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062

Mariam R. Khlgatyan — Ph D student, ocular oncology and radiology department

14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062

khlgatyanmariam@yandex.ruФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава РоссииРоссияHelmholtz National Medical Research Center of Eye DiseasesRussian FederationФГБУН «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии»РоссияInstitute of General Pathology and PathophysiologyRussian Federation2020161220201342432Copyright © Саакян С.В., Цыганков А.Ю., Мякошина Е.Б., Бурденный А.М., Логинов В.И., Хлгатян М.Р., 20202020Саакян С.В., Цыганков А.Ю., Мякошина Е.Б., Бурденный А.М., Логинов В.И., Хлгатян М.Р.Saakyan S.V., Tsygankov A.Y., Myakoshina E.B., Burdennyi A.M., Loginov V.I., Khlgatyan M.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://roj.igb.ru/jour/article/view/516меланоцитарные внутриглазные новообразованияонкогены GNAQ/GNA11ген MDR1/АBСB1melanocytic intraocular tumorsGNAQ/GNA11 oncogenesMDR1/АBСB1 geneReferencesБровкина А.Ф. Офтальмоонкология. Руководство для врачей. Москва: Медицина; 2002.Brovkina A.F. Ophthalmooncology. A guide for physicians. Moscow: Meditsina; 2002 (in Russian).Мякошина Е.Б. Начальная меланома хориоидеи и псевдомеланомы: методы дифференциальной диагностики. Часть 1. Офтальмоскопия. Российский офтальмологический журнал. 2019; 12 (4): 99–108. doi: 10.21516/2072-0076-2019-12-4-99-108Myakoshina E.B. Small choroidal melanoma and pseudomelanomas: methods of differential diagnostics. Part 1. Ophthalmoscopy. Russian ophthalmological journal. 2019; 12 (4): 99–108 (In Russian). doi: 10.21516/2072-0076-2019-12-4-99-108Shields C.L., Dalvin L.A., Ancona-Lezama D., et al. Choroidal nevus imaging features in 3806 cases and risk factors transformation into melanoma in 2355: The 2020 Taylor R. Smith and Victor T. Curtin Lecture. Retina. 2019; 39 (10): 1840–51. doi: 10.1097/IAE.0000000000002440Shields C.L., Dalvin L.A., Ancona-Lezama D., et al. Choroidal nevus imaging features in 3806 cases and risk factors transformation into melanoma in 2355: The 2020 Taylor R. Smith and Victor T. Curtin Lecture. Retina. 2019; 39 (10): 1840–51. doi: 10.1097/IAE.0000000000002440Vader M.J.C., Madigan M.C., Versluis M., et al. GNAQ and GNA11 mutations and downstream YAP activation in choroidal nevi. Br. Journ. of Cancer. 2017; 117 (6): 884–7. doi:10.1038/bjc.2017.259Vader M.J.C., Madigan M.C., Versluis M., et al. GNAQ and GNA11 mutations and downstream YAP activation in choroidal nevi. Br. Journ. of Cancer. 2017; 117 (6): 884–7. doi:10.1038/bjc.2017.259Harbour J.W., Paez-Escamilla M., Cai L., et al. Are risk factors for growth of choroidal nevi associated with malignant transformation? Assessment with a validated genomic biomarker. Am. Journ. of Ophthalmology. 2019; 197: 168–79. doi:10.1016/j.ajo.2018.08.045Harbour J.W., Paez-Escamilla M., Cai L., et al. Are risk factors for growth of choroidal nevi associated with malignant transformation? Assessment with a validated genomic biomarker. Am. Journ. of Ophthalmology. 2019; 197: 168–79. doi:10.1016/j.ajo.2018.08.045Саакян С.В., Амирян А.Г., Цыганков А.Ю. и др. Ассоциация гена АBСB1 с риском развития увеальной меланомы. Архив патологии. 2014; 76 (2): 3–7.Saakyan S.V., Amiryan A.G., Tsygankov A.Yu., et al. Association of the ABCB1 gene with risk for uveal melanoma. Arkhiv patologii. 2014; 76 (2): 3–7 (in Russian).Landreville S., Agapova O.A., Kneass Z.T., et al. ABCB1 identifies a subpopulation of uveal melanoma cells with high metastatic propensity. Pigment Cell and Melanoma Research. 2011; 24 (3): 430–7. doi: 10.1111/j.1755148X.2011.00841.xLandreville S., Agapova O.A., Kneass Z.T., et al. ABCB1 identifies a subpopulation of uveal melanoma cells with high metastatic propensity. Pigment Cell and Melanoma Research. 2011; 24 (3): 430–7. doi: 10.1111/j.1755148X.2011.00841.xСаакян С.В., Хлгатян М.Р., Цыганков А.Ю. и др. Роль полиморфного маркера C3435T гена АBСB1 в развитии начальной меланомы хориоидеи. Российский офтальмологический журнал. 2020; 13 (1): 51–8. doi: 10.21516/2072-0076-2020-13-1-51-58Saakyan S.V., Khlgatyan M.R., Tsygankov A.Yu., et al. The role of the C3435T polymorphic marker of the ABCB1 gene in the development of early choroidal melanoma. Russian ophthalmological journal. 2020; 13 (1): 51–8 (In Russian). doi: 10.21516/20720076-2020-13-1-51-58Aaron N., Colin A.M., Christian M., et al. Vitrectomy-assisted biopsy for molecular prognostication of choroidal melanoma. Retina. 2017; 37 (7): 1377–82. doi: 10.1097/IAE.0000000000001362Aaron N., Colin A.M., Christian M., et al. Vitrectomy-assisted biopsy for molecular prognostication of choroidal melanoma. Retina. 2017; 37 (7): 1377–82. doi: 10.1097/IAE.0000000000001362Телышева Е.Н. Свободно циркулирующая ДНК плазмы крови. Возможности применения в онкологии. Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России. 2017; 2: 1–29.Telysheva E.N. Cell-free circulating DNA in plasma. Possibility of application in oncology. Vestnik of the Russian Scientific Center of Roentgenoradiology of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation. 2017; 2: 1–29 (in Russian).Bidard F.C., Madic J., Mariani P., et al. Detection rate and prognostic value of circulating tumor cells and circulating tumor DNA in metastatic uveal melanoma. International journal of cancer. 2014; 134 (5): 1207–13. doi:10.1002/ijc.28436Bidard F.C., Madic J., Mariani P., et al. Detection rate and prognostic value of circulating tumor cells and circulating tumor DNA in metastatic uveal melanoma. International journal of cancer. 2014; 134 (5): 1207–13. doi:10.1002/ijc.28436Bryan C.U., Cloud P.P. Cell-Free DNA in oncology: gearing up for clinic. Annals of Laboratory Medicine. 2018; 38 (1): 1–8. doi: 10.3343/alm.2018.38.1.1Bryan C.U., Cloud P.P. Cell-Free DNA in oncology: gearing up for clinic. Annals of Laboratory Medicine. 2018; 38 (1): 1–8. doi: 10.3343/alm.2018.38.1.1Alexander N.S., Richard D.C. GNAQ and GNA11 mutations in uveal melanoma. Melanoma Research. 2014; 24 (6): 525–34. doi: 10.1097/CMR.0000000000000121Alexander N.S., Richard D.C. GNAQ and GNA11 mutations in uveal melanoma. Melanoma Research. 2014; 24 (6): 525–34. doi: 10.1097/CMR.0000000000000121Саакян С.В., Амирян А.Г., Цыганков А.Ю. и др. Мутации в онкогенх GNAQ и GNA11 у больных увеальной меланомой. Молекулярная медицина. 2014; 2: 34–7.Saakyan S.V., Amiryan A.G., Tsygankov A.Yu., et al. Mutations in oncogenes GNAQ and GNA11 in uveal melanoma patients. Molecular Medicine. 2014; 2: 34–7 (in Russian).Заварыкина Т.М., Тюляндина А.С., Логинов В.И. и др. Ассоциация полиморфных маркеров генов XRCC1, ERCC2 и CDKN1A с длительностью времени без прогрессирования рака яичников после химиотерапии производными платины и таксанами. Патогенез. 2019; 17 (1): 72–81. doi: 10.25557/2310-0435.2019.01.72-81Zavarykina Т.М., Tyulyandina А.S., Loginov V.I., et al. Association of polymorphic markers of XRCC1, ERCC2, CDKN1A genes with progression free survival of ovarian cancer patients after platinum/taxanes-based chemotherapy. Patogenez. 2019; 17 (1): 72–81 (in Russian). doi: 10.25557/2310-0435.2019.01.72-81Саакян С.В., Цыганков А.Ю., Амирян А.Г. и др. Молекулярные факторы опухолевой прогрессии при увеальной меланоме. Эффективная фармакотерапия. 2016; 39: 46–51Saakyan S.V., Tsygankov A.Yu., Amiryan A.G., et al. Molecular factors of tumor progression in uveal melanoma. Effective pharmacotherapy. 2016; 39: 46–51 (in Russian).Мякошина Е.Б., Саакян С.В. Оптическая когерентная томография в диагностике начальной меланомы хориоидеи. Вестник офтальмологии. 2020; 136 (1): 56–64 doi:10.17116/oftalma202013601156Myakoshina E.B., Saakyan S.V. Optical coherence tomography in diagnostics of small choroidal melanoma. Vestnik oftal’mologii. 2020; 136 (1): 56–64 (in Russian). doi:10.17116/oftalma202013601156Garcia-Arumi Fuste C., Peralta Iturburu F., Garcia-Arumi J. Is optical coherence tomography angiography helpful in the differential diagnosis of choroidal nevus versus melanoma? European Journal of Ophthalmology. 2020; 30 (4): 723–9. doi: 10.1177/1120672119851768Garcia-Arumi Fuste C., Peralta Iturburu F., Garcia-Arumi J. Is optical coherence tomography angiography helpful in the differential diagnosis of choroidal nevus versus melanoma? European Journal of Ophthalmology. 2020; 30 (4): 723–9. doi: 10.1177/1120672119851768Frizziero L., Midena E., Trainiti S., et al. Uveal melanoma biopsy: a review. Cancers (Basel). 2019; 11 (8): 1075. doi: 10.3390/cancers11081075Frizziero L., Midena E., Trainiti S., et al. Uveal melanoma biopsy: a review. Cancers (Basel). 2019; 11 (8): 1075. doi: 10.3390/cancers11081075Madic J., Piperno-Neumann S., Servois V., et al. Pyrophosphorolysis-activated polymerization detects circulating tumor DNA in metastatic uveal melanoma. Clinical Cancer Research. 2012; 18 (14): 3934–41. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-12-0309Madic J., Piperno-Neumann S., Servois V., et al. Pyrophosphorolysis-activated polymerization detects circulating tumor DNA in metastatic uveal melanoma. Clinical Cancer Research. 2012; 18 (14): 3934–41. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-12-0309Bande R.M.F., Fernandez M.B, Lago B.N., et al. Blood biomarkers of uveal melanoma: current perspectives. Clinical Ophthalmology. 2020; 14: 157–69. doi: 10.2147/OPTH.S199064Bande R.M.F., Fernandez M.B, Lago B.N., et al. Blood biomarkers of uveal melanoma: current perspectives. Clinical Ophthalmology. 2020; 14: 157–69. doi: 10.2147/OPTH.S199064Metz Hd. C., Scheulen M., Bornfeld N., et al. Ultradeep sequencing detects GNAQ and GNA11 mutations in cell-free DNA from plasma of patients with uveal melanoma. Cancer Medicine. 2013; 2 (2): 208–15. doi: 10.1002/cam4.61Metz Hd. C., Scheulen M., Bornfeld N., et al. Ultradeep sequencing detects GNAQ and GNA11 mutations in cell-free DNA from plasma of patients with uveal melanoma. Cancer Medicine. 2013; 2 (2): 208–15. doi: 10.1002/cam4.61Cabel L., Riva F., Servois V. Circulating tumor DNA changes for early monitoring of anti-PD1 immunotherapy: a proof-of-concept study. Annals of Oncology. 2017; 28 (8): 1996–2001. doi: 10.1093/annonc/mdx212Cabel L., Riva F., Servois V. Circulating tumor DNA changes for early monitoring of anti-PD1 immunotherapy: a proof-of-concept study. Annals of Oncology. 2017; 28 (8): 1996–2001. doi: 10.1093/annonc/mdx212Цыганков А.Ю., Саакян С.В., Амирян А.Г. и др. Роль клинических, патоморфологических и молекулярно-генетических факторов в выживаемости больных увеальной меланомой. Эффективная фармакотерапия. 2016; 39: 52–9.Tsygankov A.Yu., Saakyan S.V., Amiryan A.G. A role of clinical, pathomorphology and genetic factors in survival of patients with uveal melanoma. Effective pharmacotherapy. 2016; 39: 52–9 (in Russian).Diehl F., Schmidt K., Choti A.M., et al. Circulating mutant DNA to assess tumor dynamics. Nature Medicine. 2008; 14 (9): 985–90. doi: 10.1038/nm.1789Diehl F., Schmidt K., Choti A.M., et al. Circulating mutant DNA to assess tumor dynamics. Nature Medicine. 2008; 14 (9): 985–90. doi: 10.1038/nm.1789

The authors declare that there are no conflicts of interest present.