helmholtzeyeinstituteРоссийский офтальмологический журналRussian Ophthalmological Journal2072-00762587-5760Real time Publishers10.21516/2072-0076-2020-13-4-75-82helmholtzeyeinstitute-523Research ArticleВ ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУFOR OPHTHALMOLOGY PRACTITIONERSМультимодальная визуализация наследственных дистрофий сетчатки (серия клинических случаев)Multimodal imaging of hereditary retinal dystrophies (a series of clinical cases)https://orcid.org/0000-0002-3553-9896МилашС. В.MilashS. V.

Сергей Викторович Милаш — научный сотрудник отдела патологии рефракции, бинокулярного зрения и офтальмоэргономики

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062

Sergei V. Milash — researcher, department of refraction pathology, binocular vision and ophthalmoergonomics

14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062

sergey_milash@yahoo.comhttps://orcid.org/0000-0001-7264-396XЗольниковаИ. В.ZolnikovaI. V.

Инна Владимировна Зольникова — д-р мед. наук, старший научный сотрудник отдела клинической физиологии зрения им. С.В. Кравкова

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062

Inna V. Zolnikova — Dr. of Med. Sci., senior research, Kravkov laboratory of clinical electrophysiology of vision

14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062

https://orcid.org/0000-0001-7765-3307КадышевВ. В.KadyshevV. V.

Виталий Викторович Кадышев — канд. мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522

Vitaly V. Kadyshev — Cand. of Med. Sci., senior research associate of the laboratory of clinical epidemiology

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава РоссииРоссияHelmholtz National Medical Research Center of Eye DiseasesRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»РоссияResearch Center for Medical GeneticsRussian Federation2020171220201347582Copyright © Милаш С.В., Зольникова И.В., Кадышев В.В., 20202020Милаш С.В., Зольникова И.В., Кадышев В.В.Milash S.V., Zolnikova I.V., Kadyshev V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://roj.igb.ru/jour/article/view/523

В серии клинических случаев представлены примеры мультимодальной визуализации наследственных дистрофий сетчатки (НДС) на приборе Mirante (Nidek, Япония) и их сопоставление с результатами электрофизиологических методов диагностики. Обследовано 4 пациента с различными НДС: вителлиформной макулодистрофией взрослых, болезнью Штаргардта, в том числе с fundus flavimaculatus, и пигментным ретинитом. Мультимодальная визуализация включала цветную фундус-фотографию, аутофлуоресценцию глазного дна, ретрорежим и оптическую когерентную томографию. Электроретинографию выполняли на электроретинографе MBN (Россия), электроокулографию — на системе ReTISCAN Science (Roland Consult, Германия). С помощью неинвазивных методов визуализации сетчатки показаны специфические паттерны наследственных дистрофий, хорошо коррелировавшие с данными электрофизиологических исследований. Комбинация мультимодальной визуализации на платформе Mirante (Nidek, Япония) в сочетании с электрофизиологическими методами диагностики может быть успешно использована в комплексной диагностике, мониторинге прогрессирования и оценке результатов лечения НДС.

Multimodal visualization data of inherited retinal degeneration (IRD) on a Mirante platform (Nidek, Japan), used in a number of clinical cases, is compared with the data obtained by electrophysiological diagnostic methods. 4 patients with varying IRD were examined: adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy, Stargardt disease, including those with fundus flavimaculatus, and retinitis pigmentosa. Multimodal imaging includes: colour fundus imaging, fundus autofluorescence, retro mode, and optical coherence tomography. Electroretinography was performed using an MBN electroretinograph (Russia), and electrooculography was performed using a RETIscan Science system (Roland Consult, Germany). Using non-invasive retinal imaging methods, specific patterns of inherited dystrophies were shown, which correlated well with the data of electrophysiological research methods. The combination of multimodal imaging on the Mirante platform (Nidek, Japan) in combination with electrophysiological diagnostic methods can be successfully used in complex diagnostics, monitoring of the progression, and evaluation of the results of IRD treatment.

вителлиформная макулодистрофия взрослыхболезнь Штаргардтаfundus flavimaculatusпигментный ретинитсSLOFAFОКТретрорежимadult-onset foveomacular vitelliform dystrophyStargardt diseasefundus flavimaculatusretinitis pigmentosaсSLOFAFOCTretro modeReferencesDuncan J.L., Pierce E.A., Laster A.M., et al. Inherited retinal degenerations: current landscape and knowledge gaps. Transl. Vis. Sci. Technol. 2018; 7 (4): 6. https://doi.org/10.1167/tvst.7.4.6Duncan J.L., Pierce E.A., Laster A.M., et al. Inherited retinal degenerations: current landscape and knowledge gaps. Transl. Vis. Sci. Technol. 2018; 7 (4): 6. https://doi.org/10.1167/tvst.7.4.6Ellingford J.M., Barton S., Bhaskar S., et al. Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease. J. Med. Genet. 2016; 53 (11): 761–7. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103837Ellingford J.M., Barton S., Bhaskar S., et al. Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease. J. Med. Genet. 2016; 53 (11): 761–7. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103837Pichi F., Morara M., Veronese C., Nucci P., Ciardella A.P. Multimodal imaging in hereditary retinal diseases. J. Ophthalmol. 2013; 2013: 63435. https://doi.org/10.1155/2013/634351Pichi F., Morara M., Veronese C., Nucci P., Ciardella A.P. Multimodal imaging in hereditary retinal diseases. J. Ophthalmol. 2013; 2013: 63435. https://doi.org/10.1155/2013/634351Maurizio B.P., Pierluigi I., Stelios K., et al. Retro-mode imaging and fundus autofluorescence with scanning laser ophthalmoscope of retinal dystrophies. BMC Ophthalmol. 2012;12:8. https://doi.org/10.1186/1471-2415-12-8Maurizio B.P., Pierluigi I., Stelios K., et al. Retro-mode imaging and fundus autofluorescence with scanning laser ophthalmoscope of retinal dystrophies. BMC Ophthalmol. 2012;12:8. https://doi.org/10.1186/1471-2415-12-8Grob S., Yonekawa Y., Eliott D. Multimodal imaging of adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy. Saudi J. Ophthalmol. 2014; 28 (2): 104–10. https://doi.org/10.1016/j.sjopt.2014.02.001Grob S., Yonekawa Y., Eliott D. Multimodal imaging of adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy. Saudi J. Ophthalmol. 2014; 28 (2): 104–10. https://doi.org/10.1016/j.sjopt.2014.02.001Gass J.D. A clinicopathologic study of a peculiar foveomacular dystrophy. Tran.s Am. Ophthalmol. Soc. 1974; 72: 139–56.Gass J.D. A clinicopathologic study of a peculiar foveomacular dystrophy. Tran.s Am. Ophthalmol. Soc. 1974; 72: 139–56.Tanna P., Strauss R.W., Fujinami K., Michaelides M. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br. J. Ophthalmol. 2017; 101: 25–30. https://dx.doi.org/10.1167%2Ftvst.8.2.16Tanna P., Strauss R.W., Fujinami K., Michaelides M. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br. J. Ophthalmol. 2017; 101: 25–30. https://dx.doi.org/10.1167%2Ftvst.8.2.16Strauss R.W., Kong X., Ho A., et al. Progression of Stargardt disease as determined by fundus autofluorescence over a 12-month period: ProgStar Report No. 11. JAMA Ophthalmol. 2019; 137 (10): 1134–45. https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2019.2885Strauss R.W., Kong X., Ho A., et al. Progression of Stargardt disease as determined by fundus autofluorescence over a 12-month period: ProgStar Report No. 11. JAMA Ophthalmol. 2019; 137 (10): 1134–45. https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2019.2885Franceschetti A., François J. Fundus flavimaculatus. Arch. Ophtalmol. Rev. Gen. Ophtalmol. 1965; 25 (6): 505–30.Franceschetti A., François J. Fundus flavimaculatus. Arch. Ophtalmol. Rev. Gen. Ophtalmol. 1965; 25 (6): 505–30.Voigt M., Querques G., Atmani K., et al. Analysis of retinal flecks in fundus flavimaculatus using high-definition spectral-domain optical coherence tomography. Am. J. Ophthalmol. 2010; 150 (3): 330–7. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2010.04.001Voigt M., Querques G., Atmani K., et al. Analysis of retinal flecks in fundus flavimaculatus using high-definition spectral-domain optical coherence tomography. Am. J. Ophthalmol. 2010; 150 (3): 330–7. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2010.04.001Querques G., Leveziel N., Benhamou N., et al. Analysis of retinal flecks in fundus flavimaculatus using optical coherence tomography. Br. J. Ophthalmol. 2006; 90 (9): 1157–62. https://doi.org/10.1136/bjo.2006.094136Querques G., Leveziel N., Benhamou N., et al. Analysis of retinal flecks in fundus flavimaculatus using optical coherence tomography. Br. J. Ophthalmol. 2006; 90 (9): 1157–62. https://doi.org/10.1136/bjo.2006.094136Cideciyan A.V., Swider M., Aleman T.S., et al. ABCA4-associated retinal degenerations spare structure and function of the human parapapillary retina. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2005; 46 (12): 4739–46. https://doi.org/10.1167/iovs.05-0805Cideciyan A.V., Swider M., Aleman T.S., et al. ABCA4-associated retinal degenerations spare structure and function of the human parapapillary retina. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2005; 46 (12): 4739–46. https://doi.org/10.1167/iovs.05-0805Зольникова И.В., Милаш С.В., Черняк А.Б. и др. Постфоторецепторные слои сетчатки и макулярная электроретинограмма при пигментном ретините. Офтальмология. 2020; 17 (1): 81–7. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2020-1-81-87Zol'nikova I.V., Milash S.V., Chernyak A.B., et al. Retinal postphotoreceptor layers and macular electroretinogram in retinitis pigmentosa. Oftal'mologiya. 2020; 17 (1): 81–7 (in Russian). https://doi.org/10.18008/1816-5095-2020-1-81-87Зольникова И.В., Милаш С.В., Черняк А.Б. и др. Толщина фоторецепторных слоев сетчатки, хориоидеи и биоэлектрическая активность макулярной области при пигментном ретините. Вестник офтальмологии. 2019; 135 (3): 39–45. https://doi.org/10.17116/oftalma201913503139Zol'nikova I.V., Milash S.V., Chernyak A.B., et al. Thickness of the retinal photoreceptor layers and the choroid, and bioelectrical activity of the macula in retinitis pigmentosa. Vestnik oftal'mologii. 2019; 135 (3): 39–45 (in Russian). https://doi.org/10.17116/oftalma201913503139Lima L.H., Cella W., Greenstein V.C., et al. Structural assessment of hyperautofluorescent ring in patients with retinitis pigmentosa. Retina. 2009; 29 (7): 1025–31. https://doi.org/10.1097/iae.0b013e3181ac2418Lima L.H., Cella W., Greenstein V.C., et al. Structural assessment of hyperautofluorescent ring in patients with retinitis pigmentosa. Retina. 2009; 29 (7): 1025–31. https://doi.org/10.1097/iae.0b013e3181ac2418Strong S., Liew G., Michaelides M. Retinitis pigmentosa-associated cystoid macular oedema: pathogenesis and avenues of intervention. Br. J. Ophthalmol. 2017; 101 (1): 31–7. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309376Strong S., Liew G., Michaelides M. Retinitis pigmentosa-associated cystoid macular oedema: pathogenesis and avenues of intervention. Br. J. Ophthalmol. 2017; 101 (1): 31–7. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309376

The authors declare that there are no conflicts of interest present.