helmholtzeyeinstituteРоссийский офтальмологический журналRussian Ophthalmological Journal2072-00762587-5760Real time Publishers10.21516/2072-0076-2021-14-3-8-13helmholtzeyeinstitute-712Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯCLINICAL STUDIESКлинические проявления семейной экссудативной витреоретинопатии при манифестации на первом году жизниClinical manifestations of familial exudative vitreoretinopathy in the first year of lifehttps://orcid.org/0000-0002-4857-0374КатаргинаЛ. А.KatarginaL. A.

 д-р мед. наук, профессор, начальник отдела патологии глаз у детей, заместитель директора по научной работе

 ул. Садовая-Черногрязская, д.14/19, Москва, 105062, Россия 

 Dr. of Med. Sci., professor, head of the department of children’s eye pathology, deputy director 

14/19, Sadovaya Chernogryazskaya, Moscow,105062, Russia 

ДенисоваЕ. В.DenisovaE. V.

 канд. мед. наук, старший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей 

 ул. Садовая-Черногрязская, д.14/19, Москва, 105062, Россия

  Cand. of Med. Sci., senior researcher, department of children’s eye pathology 

14/19, Sadovaya Chernogryazskaya, Moscow,105062, Russia 

https://orcid.org/0000-0002-5306-2534ГераськинаЕ. А.GeraskinaE. A.

 аспирант отдела патологии глаз у детей

 ул. Садовая-Черногрязская, д.14/19, Москва, 105062, Россия

 PhD student, department of children’s eye pathology 

 14/19, Sadovaya Chernogryazskaya, Moscow,105062, Russia 

Slinko.amalgam@yandex.ruФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава РоссииРоссияHelmholtz National Medical Research Center of Eye DiseasesRussian Federation202110092021143813Copyright © Катаргина Л.А., Денисова Е.В., Гераськина Е.А., 20212021Катаргина Л.А., Денисова Е.В., Гераськина Е.А.Katargina L.A., Denisova E.V., Geraskina E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://roj.igb.ru/jour/article/view/712

Семейная экссудативная витреоретинопатия (СЭВР) — редкое наследственное заболевание сетчатки, отличающееся полиморфизмом клинических проявлений и различным прогнозом. Особую трудность представляет диагностика СЭВР при манифестации в раннем возрасте.

Цель работы — анализ особенностей клинических проявлений СЭВР на первом году жизни.

Материал и методы

Материал и методы. Под наблюдением в МНИЦ ГБ им. Гельмгольца с января 2012 г. по февраль 2020 г. находилось 69 детей с СЭВР.

Результаты

Результаты. У 15 (22 %) детей (2 девочки и 13 мальчиков) первые изменения со стороны глаз были выявлены на первом году жизни. Возраст на момент обнаружения первых клинических проявлений составил от одной недели до 8 мес (медиана — 4 мес). При этом в 4 (15 %) глазах выявлена I стадия заболевания, в 9 (33 %) — II стадия, в 4 (15 %) — III, в 7 (26 %) — IV, в 3 (11 %) — V. Всего тяжелые случаи, ассоциированные с низким функциональным прогнозом, III–IV стадии, выявлены у половины пациентов (52 %), а наиболее ранний возраст их обнаружения составил 3 нед.

Заключение

Заключение. С учетом тяжести и потенциально прогрессирующего характера заболевания диагностика СЭВР на 1-м году жизни требует усовершенствования и особого внимания. Раннюю диагностику затрудняют недостаточно изученные этиологические и патогенетические аспекты заболевания, что обуславливает необходимость дальнейшего изучения факторов, способствующих развитию и прогрессированию СЭВР.

 Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare hereditary retinal disease characterized by polymorphism of clinical manifestations and varied  prognoses. Diagnosing FEVR is particularly difficult when it manifests itself at  an early age.

Purpose

Purpose: to analyze the clinical manifestations of FEVR in the first year of a child’s life.

Material and methods

Material and methods. 69 children with FEVR were observed at the  Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases from January  2012 to February 2020.

Results

Results. 15 children (2 girls and 13 boys, 22 % of all those observed) showed ophthalmic changes in their first year. The age of the patients revealing the first clinical signs ranged from 1 week to 8 months (the median was 4 months). 4 eyes (15 %) were found to have stage I of the disease, 9 (33 %) — stage II, 4 (15 %) — stage III, 7 (26 %) — stage IV, and 3 (11 %) — stage V. Stages III to V associated with bad functional prognosis were found in half of the cases (52 %), the earliest symptoms were detected at the age of 3 weeks.

Conclusions

Conclusions. While FEVR is a severe and potentially progressive disease,  its  diagnosis during the 1st year of life is important and requires improvement.  Early diagnosis is complicated by the fact that the etiological and pathogenetic aspects of the disease are underresearched, which makes it  necessary to focus on studying the factors contributing to the development and progression of FEVR. 

семейная экссудативная витреоретинопатияаваскулярные зоны сетчаткискладки сетчаткиотслойка сетчаткивитреоретинальная патология у детейfamilial exudative vitreoretinopathyretinal avascular zonesretinal foldsretinal detachmentpediatric vitreoretinal diseasesReferencesCriswick V., Schepens C.L. Familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Ophthalmol. 1969 Oct; 68 (4): 578–94. doi: 10.1016/0002-9394(69)91237-9Criswick V., Schepens C.L. Familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Ophthalmol. 1969 Oct; 68 (4): 578–94. doi: 10.1016/0002-9394(69)91237-9Ranchod T.M., Ho L.Y., Drenser K.A., et al. Clinical presentation of familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology. 2011 Oct; 118 (10): 2070–5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.06.020Ranchod T.M., Ho L.Y., Drenser K.A., et al. Clinical presentation of familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology. 2011 Oct; 118 (10): 2070–5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.06.020Gilmour D.F. Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. Eye (Lond). 2015; 29: 1–14. doi:10.1038/eye.2014.70Gilmour D.F. Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. Eye (Lond). 2015; 29: 1–14. doi:10.1038/eye.2014.70Аветисов С.Э., Кащенко Т.П., Шамшинова А.M., ред. Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей. Москва; 2005.Avetisov S.E., Kashchenko T.P., Shamshinova A.M., eds. Visual functions and their correction in children. Moscow: Meditsina; 2005 (In Russian).Tang M., Ding X., Li J., et al. Novel mutations in FZD4 and phenotype-genotype correlation in Chinese patients with familial exudative vitreoretinopathy. Mol. Vis. 2016; 22: 917–32.Tang M., Ding X., Li J., et al. Novel mutations in FZD4 and phenotype-genotype correlation in Chinese patients with familial exudative vitreoretinopathy. Mol. Vis. 2016; 22: 917–32.Xia F., Lyu J., Fei P., et al. Diagnosis of complicated FEVR preoperatively and intra/post-operatively: characteristics and risk factors for diagnostic timing. BMC Ophthalmol. 2019; 19: 126. doi:10.1186/s12886-019-1128-8Xia F., Lyu J., Fei P., et al. Diagnosis of complicated FEVR preoperatively and intra/post-operatively: characteristics and risk factors for diagnostic timing. BMC Ophthalmol. 2019; 19: 126. doi:10.1186/s12886-019-1128-8Pendergast S.D., Trese M.T. Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology. 1998 Jun; 105 (6): 1015–23. doi: 10.1016/S0161-6420(98)96002-XPendergast S.D., Trese M.T. Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology. 1998 Jun; 105 (6): 1015–23. doi: 10.1016/S0161-6420(98)96002-XKashani A.H., Learned D., Nudleman E., et al. High prevalence of peripheral retinal vascular anomalies in family members of patients with familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology. 2014 Jan; 121 (1): 262–8. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.08.010Kashani A.H., Learned D., Nudleman E., et al. High prevalence of peripheral retinal vascular anomalies in family members of patients with familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology. 2014 Jan; 121 (1): 262–8. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.08.010Rao F.Q., Cai X.B., Cheng F.F., et al. Mutations in LRP5, FZD4, TSPAN12, NDP, ZNF408, or KIF11 genes account for 38.7 % of Chinese patients with familial exudative vitreoretinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2017 May 1; 58 (5): 2623–9. doi: 10.1167/iovs.16-21324Rao F.Q., Cai X.B., Cheng F.F., et al. Mutations in LRP5, FZD4, TSPAN12, NDP, ZNF408, or KIF11 genes account for 38.7 % of Chinese patients with familial exudative vitreoretinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2017 May 1; 58 (5): 2623–9. doi: 10.1167/iovs.16-21324Salvo J., Lyubasyuk V., Xu M., et al. Next-generation sequencing and novel variant determination in a cohort of 92 familial exudative vitreoretinopathy patients. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. March 2015; 56: 1937–46. doi:https://doi.org/10.1167/iovs.14-16065Salvo J., Lyubasyuk V., Xu M., et al. Next-generation sequencing and novel variant determination in a cohort of 92 familial exudative vitreoretinopathy patients. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. March 2015; 56: 1937–46. doi:https://doi.org/10.1167/iovs.14-16065Benson W.E. Familial exudative vitreoretinopathy. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1995; 93:473–521. PMCID: PMC1312071Benson W.E. Familial exudative vitreoretinopathy. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1995; 93:473–521. PMCID: PMC1312071Wang Z., Chen C., Sun L., et al. Symmetry of folds in FEVR: A genotypephenotype correlation study. Exp. Eye Res. 2019; 019 Sep; 186:107720. doi: 10.1016/j.exer.2019.107720Wang Z., Chen C., Sun L., et al. Symmetry of folds in FEVR: A genotypephenotype correlation study. Exp. Eye Res. 2019; 019 Sep; 186:107720. doi: 10.1016/j.exer.2019.107720Gologorsky D., Chang J. S., Hess D. J., Berrocal A.M. Familial exudative vitreoretinopathy in a premature child. Ophthalmic Surgery, Lasers and Imaging Retina. 2013 Nov 1; 44 (6): 603–5. doi: 10.3928/23258160-20131015-04Gologorsky D., Chang J. S., Hess D. J., Berrocal A.M. Familial exudative vitreoretinopathy in a premature child. Ophthalmic Surgery, Lasers and Imaging Retina. 2013 Nov 1; 44 (6): 603–5. doi: 10.3928/23258160-20131015-04Li Y., Li J., Zhang X., Peng J., Li J., Zhao P. Identification of gene mutations in atypical retinopathy of prematurity cases. Journal of ophthalmology. 2020. Article ID 4212158. https://doi.org/10.1155/2020/4212158Li Y., Li J., Zhang X., Peng J., Li J., Zhao P. Identification of gene mutations in atypical retinopathy of prematurity cases. Journal of ophthalmology. 2020. Article ID 4212158. https://doi.org/10.1155/2020/4212158Lee J., El-Dairi M.A., Tran-Viet D., et al. Longitudinal changes in the optic nerve head and retina over time in very young children with familial exudative vitreoretinopathy. Retina. 2019 Jan; 39 (1): 98–110. doi: 10.1097/IAE.0000000000001930Lee J., El-Dairi M.A., Tran-Viet D., et al. Longitudinal changes in the optic nerve head and retina over time in very young children with familial exudative vitreoretinopathy. Retina. 2019 Jan; 39 (1): 98–110. doi: 10.1097/IAE.0000000000001930Kartchner J.Z., Hartnett M.E. Familial exudative vitreoretinopathy presentation as persistent fetal vasculature. Am. J. Ophthalmol. Case Rep. 2017 Jun; 6: 15–7. doi: 10.1016/j.ajoc.2017.01.001Kartchner J.Z., Hartnett M.E. Familial exudative vitreoretinopathy presentation as persistent fetal vasculature. Am. J. Ophthalmol. Case Rep. 2017 Jun; 6: 15–7. doi: 10.1016/j.ajoc.2017.01.001Toomes C., Bottomley H.M., Scott S., et al. Spectrum and frequency of FZD4 mutations in familial exudative vitreoretinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2004 Jul; 45 (7): 2083–90. doi: 10.1167/iovs.03-1044.Toomes C., Bottomley H.M., Scott S., et al. Spectrum and frequency of FZD4 mutations in familial exudative vitreoretinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2004 Jul; 45 (7): 2083–90. doi: 10.1167/iovs.03-1044.Boonstra F.N., van Nouhuys C.E., Schuil J., et al. Clinical and molecular evaluation of probands and family members with familial exudative vitreoretinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009 Sep; 50 (9): 4379–85. doi: 10.1167/iovs.08-3320Boonstra F.N., van Nouhuys C.E., Schuil J., et al. Clinical and molecular evaluation of probands and family members with familial exudative vitreoretinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009 Sep; 50 (9): 4379–85. doi: 10.1167/iovs.08-3320Коголева Л.В., Катаргина Л.А., Денисова Е.В., Белова М.В., Осипова Н.А. Ретинопатия недоношенных: клинические проявления и дифференциальная диагностика. Голова и шея. 2017; 3: 17–24.Kogoleva L.V., Katargina L.A., Denisova E.V., Belova M.V., Osipova N.A. Retinopathy of premature kids: clinical manifestations and differential diagnostics. Head and Neck. 2017; 3: 17–24 (in Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.