академик РАН, д-р мед. наук, профессор, директор, заведующий кафедрой глазных болезней
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия
ул. Делегатская, д. 20, стр. 1, Москва, 127473, Россия
Academician of the Russian Academy of Sciences, Dr. of Med. Sci., professor, director, head of the chair of ophthalmology
14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062, Russia
20/1, Delegatskaya St., Moscow, 127473, Russia
д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по научной работе, начальник отдела патологии глаз у детей
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия
Dr. of Med. Sci, professor, deputy director, head of the department of children eye pathology
14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062, Russia
канд. мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительногопрофессионального образования, врач-генетик, офтальмолог
ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522, Россия
Cand. of Med. Sci., senior researcher of genetic epidemiology laboratory; head of the ophthalmogenetics department of the Institute of higher and supplementary professional education
1, Moskvorechye St., Moscow, 115522, Russia
д-р мед. наук, старший научный сотрудник отдела клинической электрофизиологии зрения им. С.В. Кравкова; профессор кафедры офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия
ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522, Россия
Dr. of Med. Sci., senior researcher of department of clinical physiology of vision named after S.V. Kravkov; professor of the ophthalmogenetics chair of the Institute of higher and supplementary professional education
14/19, Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, 105062, Russia
1, Moskvorechye St., Moscow, 115522, Russia
член-корреспондент РАН, д-р мед. наук, директор
ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522, Россия
Corresponding member of the Russian Academy of Sciences, Dr. of med. Sci, director
1, Moskvorechye St., Moscow, 115522, Russia
Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний со значительным клиническим полиморфизмом. С развитием генотерапии открылась новая эра в лечении наследственных заболеваний человека. В настоящее время в мире ведутся клинические исследования целого ряда генных препаратов, в том числе предназначенных для лечения наследственных заболеваний глаз (врожденного амавроза Лебера, пигментного ретинита, ахроматопсии, болезни Штаргардта, хориодермии и др.). Формами НДС являются врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) 2-го типа и пигментный ретинит (ПР) 20-го типа с биаллельными мутациями в гене RPE65. Эпидемиологические исследования указывают на редкость данных заболеваний, что объясняет включение этих нозологий в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Для НДС, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, разработана генозаместительная терапия, которая применяется однократно, — воретиген непарвовек. В настоящее время сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава РФ верифицирована группа пациентов, подходящая по критериям для проведения генетической терапии. В 2021 г. в России на базе ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» создан и сертифицирован специализированный центр генной терапии. В ходе рабочих совещаний группой ведущих экспертов в области наследственных заболеваний сетчатки и медицинской генетики выработан и одобрен ряд положений, способствующих внедрению в клиническую практику в Российской Федерации воретигена непарвовека в качестве генозаместительной терапии RPE65-связанных НДС.
Inherited retinal dystrophies (IRD) is an extensive group of genetically heterogeneous diseases with significant clinical polymorphism. With the development of gene therapy, a new era in the treatment of hereditary human diseases has opened. To date, clinical studies of a number of gene medications are performed the world over, including those intended for the treatment of hereditary eye diseases (Leber congenital amaurosis (LCA), retinitis pigmentosa, achromatopsia, Stargardt's disease, choroideremia, etc.). The varieties of two former conditions, specifically LCA type 2 and retinitis pigmentosa (RP) type 20 with biallelic mutations in the RPE65 gene belong to IRD. Epidemiological studies indicate the rarity of these diseases, which explains why IRD caused by biallelic mutations in the RPE65 gene are included into the list of rare (orphan) diseases of the Russian Ministry of Health. For these IRDs, a gene replacement therapy has been developed: voretigen neparvovek, which must only be applied once. Currently, the Medical Genetic Research Center and Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases have identified a group of patients who meet the criteria for genetic therapy. In 2021, а specialized gene therapy center has been established at the Helmholtz Research Center, which was certified by the Ministry of Health. A group of leading experts in the field of inherited retinal diseases and medical genetics developed and approved at professional workshops a number of measures that promote the introduction into clinical practice of the voretigen neparvovek as a gene replacement therapy for the treatment of RPE65-related IRD in the Russian Federation.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.