helmholtzeyeinstituteРоссийский офтальмологический журналRussian Ophthalmological Journal2072-00762587-5760Real time Publishers10.21516/2072-0076-2021-14-3-93-96helmholtzeyeinstitute-726Research ArticleВ ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУFOR OPHTHALMOLOGY PRACTITIONERSГлазные проявления синдрома Фрейзера у детей. Клинический случайOcular manifestations of Fraser syndrome in children. A clinical caseСудовскаяТ. В.SudovskayaT. V.

 д-р мед. наук, врач-офтальмолог детского консультативно-поликлинического отделения 

 ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия

 Dr. Med. Sci., ophthalmologist, children's consultative and outpatient department 

14/19, Sadovaya Chernogryazskaya St., Moscow, 105062, Russia 

sudovskaya_tv@mail.ruКоголеваЛ. В.KogolevaL. V.

 д-р мед. наук, руководитель детского консультативно-поликлинического отделения 

 ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия

 Dr. of Med. Sci., head of the children’s consultative and outpatient department 

14/19, Sadovaya Chernogryazskaya St., Moscow, 105062, Russia 

КиселеваТ. Н.KiselevaT. N.

 д-р мед. наук, профессор, начальник отдела ультразвуковых исследований 

 ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия

 Dr. of Med. Sci., professor, head of ultrasound diagnostic department 

14/19, Sadovaya Chernogryazskaya St., Moscow, 105062, Russia 

БедретдиновА. Н.BedretdinovA. N.

 канд. мед наук, научный сотрудник отдела ультразвуковых исследований 

 ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия 

 Cand. of Med. Sci., scientific researcher of ultrasound diagnostic department 

 14/19, Sadovaya Chernogryazskaya St., Moscow, 105062, Russia 

ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава РоссииРоссияHelmholtz National Medical Research Center of Eye DiseasesRussian Federation2021140920211439396Copyright © Судовская Т.В., Коголева Л.В., Киселева Т.Н., Бедретдинов А.Н., 20212021Судовская Т.В., Коголева Л.В., Киселева Т.Н., Бедретдинов А.Н.Sudovskaya T.V., Kogoleva L.V., Kiseleva T.N., Bedretdinov A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://roj.igb.ru/jour/article/view/726

 Представлен клинический случай редкого генетического заболевания — синдрома Фрейзера у ребенка 1,5 мес.  Синдром Фрейзера — врожденная патология, которая  характеризуется разнообразной клинической  симптоматикой и включает сочетание акрофациальных и  урогенитальных аномалий, которое может сопровождаться  криптофтальмом (анофтальмом или микрофтальмом). Комплексное клинико-инструментальное обследование ребенка позволило выявить следующие  офтальмологические проявления синдрома Фрейзера:  пороки развития век, укорочение и сужение глазных щелей,  значительное уменьшение конъюнктивальной полости, микрокорнеа, а также фиброз стекловидного тела и  отслойку сетчатки. Нехирургическое лечение и реабилитация детей с врожденным микрофтальмом  заключается в проведении ступенчатого глазного  протезирования.  

 A clinical case of rare genetic disease, Fraser syndrome, in a 1.5-month-old infant is presented. Fraser syndrome is a congenital pathology characterized by diverse clinical symptoms, which involves a combination of acrofacial and urogenital abnormalities and may be accompanied by cryptophtalmos (anophthalmos or microphthalmos). A complex clinical and instrumental examination of the infant revealed the following ophthalmic manifestation of the Fraser syndrome: congenital abnormalities of eyelids, reduced palpebral fissures, significant reduction of the conjunctival sac, microcornea, vitreous fibrosis and retinal detachment. Non-surgical treatment and rehabilitation of infants with congenital microphthalmos consists in stepwise ocular prosthetics. 

синдром Фрейзераврожденный микрофтальмреабилитация детей с врожденным микрофтальмомFraser syndromecongenital microphthalmosrehabilitation of infants with congenital microphthalmosReferencesFrasier S.D., Bashore R.A., Mosier H.D. Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygous twins. The Journal of Pediatrics. 1964; 64 (5): 740–5.Frasier S.D., Bashore R.A., Mosier H.D. Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygous twins. The Journal of Pediatrics. 1964; 64 (5): 740–5.Escander B.S., Shehate B.M. Fraser syndrome: a new case report with review of the literature. Fetal. Pediatr. Pathol. 2008; 27 (2): 99–104. doi: 10.1080/15513810802077628Escander B.S., Shehate B.M. Fraser syndrome: a new case report with review of the literature. Fetal. Pediatr. Pathol. 2008; 27 (2): 99–104. doi: 10.1080/15513810802077628Mbonda A., Endomba F., Kanmonye U., Nkeck J., Toche J. Diagnosis of Fraser syndrome missed out until the age of six months old in low-resource setting: a case report. BMC Pediatrics. 2019; (13): 152–8. https://doi.org/10.1186/s12887-019-1673-6Mbonda A., Endomba F., Kanmonye U., Nkeck J., Toche J. Diagnosis of Fraser syndrome missed out until the age of six months old in low-resource setting: a case report. BMC Pediatrics. 2019; (13): 152–8. https://doi.org/10.1186/s12887-019-1673-6Hoefele J., Wilhein C., Shiesser M., Mack R., Rost I. Expanding the mutation spectrum for Frazer syndrome: identification of a novel heterozygous deletion in FRAS1 Gene. Center for Human Genetics and laboratory Medicine, Martinsried. Germany. 2013; 520 (2): 194–7.Hoefele J., Wilhein C., Shiesser M., Mack R., Rost I. Expanding the mutation spectrum for Frazer syndrome: identification of a novel heterozygous deletion in FRAS1 Gene. Center for Human Genetics and laboratory Medicine, Martinsried. Germany. 2013; 520 (2): 194–7.Брюханова Н.О., Мещерякова Т.И., Жилина С.С. и др. Синдром Фрейзера (описание клинического случая). Детская больница. 2014; 1: 41–4.Brjukhanova N.O., Meshherjakova T.I., Zhilina S.S., et al. Fraser syndrome (clinical case). Detskaja bol'nica, 2014; (1): 41–4 (In Russian).Филатова И.А. Анофтальм. Патология и лечение. Москва: Медицина; 2007.Filatova I.A. Anophthalmia. Pathology and treatment. Moscow: Meditsina; 2007 (in Russian).Филатова И.А. Оптимальный подход к реабилитации пациентов с врожденным анофтальмом и микрофтальмом. Российская педиатрическая офтальмология. 2014; 2: 44–8.Filatova I.A. Optimal approach to the rehabilitation of patients with congenital anophthalmos and microphthalmos. Rossijskaja pediatricheskaja oftal'mologija. 2014; 2: 44–8 (In Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.