Preview

Российский офтальмологический журнал

Расширенный поиск

Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65

https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-78-82

Полный текст:

Аннотация

Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний со значительным клиническим полиморфизмом. С развитием генотерапии открылась новая эра в лечении наследственных заболеваний человека. В настоящее время в мире ведутся клинические исследования целого ряда генных препаратов, в том числе предназначенных для лечения наследственных заболеваний глаз (врожденного амавроза Лебера, пигментного ретинита, ахроматопсии, болезни Штаргардта, хориодермии и др.). Формами НДС являются врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) 2-го типа и пигментный ретинит (ПР) 20-го типа с биаллельными мутациями в гене RPE65. Эпидемиологические исследования указывают на редкость данных заболеваний, что объясняет включение этих нозологий в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Для НДС, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, разработана генозаместительная терапия, которая применяется однократно, — воретиген непарвовек. В настоящее время сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава РФ верифицирована группа пациентов, подходящая по критериям для проведения генетической терапии. В 2021 г. в России на базе ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» создан и сертифицирован специализированный центр генной терапии. В ходе рабочих совещаний группой ведущих экспертов в области наследственных заболеваний сетчатки и медицинской генетики выработан и одобрен ряд положений, способствующих внедрению в клиническую практику в Российской Федерации воретигена непарвовека в качестве генозаместительной терапии RPE65-связанных НДС.

Об авторах

В. В. Нероев
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия

 академик РАН, д-р мед. наук, профессор, директор,  заведующий кафедрой глазных болезней 

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия

 ул. Делегатская, д. 20, стр. 1, Москва, 127473, Россия



Л. А. Катаргина
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

 д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по научной работе, начальник отдела патологии глаз у детей 

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия



В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия

 канд. мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного
профессионального образования, врач-генетик, офтальмолог

ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522, Россия



И. В. Зольникова
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия

 д-р мед. наук, старший научный сотрудник отдела клинической электрофизиологии зрения им. С.В. Кравкова; профессор кафедры офтальмогенетики Института высшего и  дополнительного профессионального образования 

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия

ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522, Россия



С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия

 член-корреспондент РАН, д-р мед. наук, директор

 ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522, Россия



Список литературы

1. Интернет-ресурс: https://omim.org/about. Дата обращения 10.05.2021.

2. Интернет-ресурс: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php. Дата обращения 13.05.2021.

3. Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра. РМЖ. Клиническая офтальмология. 2019; 1: 7–12. doi: 10.21689/2311-7729-2019-19-1-7-12

4. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Барышникова Н.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007; 43 (9): 1246–54.

5. Кадышев В.В., Амелина С.С., Зинченко Р.А. Наследственная патология органа зрения в Ростовской области. В кн.: Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К., ред. Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития. Учебно-методическое пособие. Белгород: ПОЛИТЕРРА; 2020: 229–57.

6. Russell S., Bennett J., Wellman J.A., et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017; 390 (10097): 849–60. http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8

7. Зольникова И.В. Мультифокальная и хроматическая макулярная электроретинограмма в диагностике пигментного ретинита. Вестник новых медицинских технологий. 2009; 16 (3): 171–4.

8. Berson E.L. Retinitis pigmentosa and allied diseases: applications of electroretinographic testing. Int. Ophthalmol. 1981; 4: 7–22.

9. McMahon T.T., Kim L.S., Fishman G.A., et al. CRB1 Gene mutations are associated with keratoconus in patients with Leber congenital amaurosis. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. July 2009; 50: 3185–7. doi: https://doi.org/10.1167/iovs.08-2886

10. Roman A.J., Cideciyan A.V., Aleman T.S., Jacobson S.G. Full-field stimulus testing (FST) to quantify visual perception in severely blind candidates for treatment trials. Physiol. Meas. 2007 Aug; 28 (8): 51–6. doi: 10.1088/0967-3334/28/8/N02

11. Luxturna: EPAR — Product information. Latest update 30.01.2020. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/luxturna-eparproduct-information_en.pdf. Viewed on 14.04.2021.

12. Maguire A.M., Simonelli F., Pierce E.A., et al. Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis. N. Engl. J. Med. 2008; 358 (21): 2240–8. http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa0802315

13. Bennett J., Wellman J., Marshall K.A., et al. Safety and durability of effect of contralateral-eye administration of AAV2 gene therapy in patients with childhood-onset blindness caused by RPE65 mutations: a follow-on phase 1 trial. Lancet. 2016; 388 (10045): 661–72. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(16)30371-3

14. Spark Therapeutics. FDA Advisory Committee Briefing Document. October 12, 2017. https://www.fda.gov/media/108385/download. Viewed on 25.03.2021.


Рецензия

Для цитирования:


Нероев В.В., Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал. 2021;14(3):78-82. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-78-82

For citation:


Neroev V.V., Katargina L.A., Kadyshev V.V., Zolnikova I.V., Kutsev S.I. Prospects for the diagnosis and gene therapy of inherited retinal dystrophies caused by biallelic mutations in the RPE65 gene. Russian Ophthalmological Journal. 2021;14(3):78-82. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-78-82

Просмотров: 1095


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0076 (Print)
ISSN 2587-5760 (Online)