Preview

Российский офтальмологический журнал

Расширенный поиск

Глазные проявления синдрома Фрейзера у детей. Клинический случай

https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-93-96

Полный текст:

Аннотация

 Представлен клинический случай редкого генетического заболевания — синдрома Фрейзера у ребенка 1,5 мес.  Синдром Фрейзера — врожденная патология, которая  характеризуется разнообразной клинической  симптоматикой и включает сочетание акрофациальных и  урогенитальных аномалий, которое может сопровождаться  криптофтальмом (анофтальмом или микрофтальмом). Комплексное клинико-инструментальное обследование ребенка позволило выявить следующие  офтальмологические проявления синдрома Фрейзера:  пороки развития век, укорочение и сужение глазных щелей,  значительное уменьшение конъюнктивальной полости, микрокорнеа, а также фиброз стекловидного тела и  отслойку сетчатки. Нехирургическое лечение и реабилитация детей с врожденным микрофтальмом  заключается в проведении ступенчатого глазного  протезирования.  

Об авторах

Т. В. Судовская
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

 д-р мед. наук, врач-офтальмолог детского консультативно-поликлинического отделения 

 ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия



Л. В. Коголева
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

 д-р мед. наук, руководитель детского консультативно-поликлинического отделения 

 ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия



Т. Н. Киселева
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

 д-р мед. наук, профессор, начальник отдела ультразвуковых исследований 

 ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия



А. Н. Бедретдинов
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

 канд. мед наук, научный сотрудник отдела ультразвуковых исследований 

 ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия 



Список литературы

1. Frasier S.D., Bashore R.A., Mosier H.D. Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygous twins. The Journal of Pediatrics. 1964; 64 (5): 740–5.

2. Escander B.S., Shehate B.M. Fraser syndrome: a new case report with review of the literature. Fetal. Pediatr. Pathol. 2008; 27 (2): 99–104. doi: 10.1080/15513810802077628

3. Mbonda A., Endomba F., Kanmonye U., Nkeck J., Toche J. Diagnosis of Fraser syndrome missed out until the age of six months old in low-resource setting: a case report. BMC Pediatrics. 2019; (13): 152–8. https://doi.org/10.1186/s12887-019-1673-6

4. Hoefele J., Wilhein C., Shiesser M., Mack R., Rost I. Expanding the mutation spectrum for Frazer syndrome: identification of a novel heterozygous deletion in FRAS1 Gene. Center for Human Genetics and laboratory Medicine, Martinsried. Germany. 2013; 520 (2): 194–7.

5. Брюханова Н.О., Мещерякова Т.И., Жилина С.С. и др. Синдром Фрейзера (описание клинического случая). Детская больница. 2014; 1: 41–4.

6. Филатова И.А. Анофтальм. Патология и лечение. Москва: Медицина; 2007.

7. Филатова И.А. Оптимальный подход к реабилитации пациентов с врожденным анофтальмом и микрофтальмом. Российская педиатрическая офтальмология. 2014; 2: 44–8.


Рецензия

Для цитирования:


Судовская Т.В., Коголева Л.В., Киселева Т.Н., Бедретдинов А.Н. Глазные проявления синдрома Фрейзера у детей. Клинический случай. Российский офтальмологический журнал. 2021;14(3):93-96. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-93-96

For citation:


Sudovskaya T.V., Kogoleva L.V., Kiseleva T.N., Bedretdinov A.N. Ocular manifestations of Fraser syndrome in children. A clinical case. Russian Ophthalmological Journal. 2021;14(3):93-96. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-93-96

Просмотров: 660


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0076 (Print)
ISSN 2587-5760 (Online)