Глазные проявления синдрома Фрейзера у детей. Клинический случай
https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-93-96
Аннотация
Представлен клинический случай редкого генетического заболевания — синдрома Фрейзера у ребенка 1,5 мес. Синдром Фрейзера — врожденная патология, которая характеризуется разнообразной клинической симптоматикой и включает сочетание акрофациальных и урогенитальных аномалий, которое может сопровождаться криптофтальмом (анофтальмом или микрофтальмом). Комплексное клинико-инструментальное обследование ребенка позволило выявить следующие офтальмологические проявления синдрома Фрейзера: пороки развития век, укорочение и сужение глазных щелей, значительное уменьшение конъюнктивальной полости, микрокорнеа, а также фиброз стекловидного тела и отслойку сетчатки. Нехирургическое лечение и реабилитация детей с врожденным микрофтальмом заключается в проведении ступенчатого глазного протезирования.
Об авторах
Т. В. Судовская
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия
Россия
д-р мед. наук, врач-офтальмолог детского консультативно-поликлинического отделения
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия
Л. В. Коголева
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия
Россия
д-р мед. наук, руководитель детского консультативно-поликлинического отделения
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия
Т. Н. Киселева
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия
Россия
д-р мед. наук, профессор, начальник отдела ультразвуковых исследований
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия
А. Н. Бедретдинов
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия
Россия
канд. мед наук, научный сотрудник отдела ультразвуковых исследований
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062, Россия
Список литературы
1. Frasier S.D., Bashore R.A., Mosier H.D. Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygous twins. The Journal of Pediatrics. 1964; 64 (5): 740–5.
2. Escander B.S., Shehate B.M. Fraser syndrome: a new case report with review of the literature. Fetal. Pediatr. Pathol. 2008; 27 (2): 99–104. doi: 10.1080/15513810802077628
3. Mbonda A., Endomba F., Kanmonye U., Nkeck J., Toche J. Diagnosis of Fraser syndrome missed out until the age of six months old in low-resource setting: a case report. BMC Pediatrics. 2019; (13): 152–8. https://doi.org/10.1186/s12887-019-1673-6
4. Hoefele J., Wilhein C., Shiesser M., Mack R., Rost I. Expanding the mutation spectrum for Frazer syndrome: identification of a novel heterozygous deletion in FRAS1 Gene. Center for Human Genetics and laboratory Medicine, Martinsried. Germany. 2013; 520 (2): 194–7.
5. Брюханова Н.О., Мещерякова Т.И., Жилина С.С. и др. Синдром Фрейзера (описание клинического случая). Детская больница. 2014; 1: 41–4.
6. Филатова И.А. Анофтальм. Патология и лечение. Москва: Медицина; 2007.
7. Филатова И.А. Оптимальный подход к реабилитации пациентов с врожденным анофтальмом и микрофтальмом. Российская педиатрическая офтальмология. 2014; 2: 44–8.
Рецензия
Для цитирования:
Судовская Т.В., Коголева Л.В., Киселева Т.Н., Бедретдинов А.Н. Глазные проявления синдрома Фрейзера у детей. Клинический случай. Российский офтальмологический журнал. 2021;14(3):93-96. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-93-96
For citation:
Sudovskaya T.V., Kogoleva L.V., Kiseleva T.N., Bedretdinov A.N. Ocular manifestations of Fraser syndrome in children. A clinical case. Russian Ophthalmological Journal. 2021;14(3):93-96. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-93-96
Просмотров: 961
Послать статью по эл. почте 