Preview

Российский офтальмологический журнал

Расширенный поиск

Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога

https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-113-116

Полный текст:

Аннотация

Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) включают широкий спектр генетически и фенотипически гетерогенных заболеваний, которые приводят к прогрессирующей потере зрения. С развитием генотерапии появилась возможность лечения двух форм НДС, вызванных биаллельными мутациями гена RPE65: это изолированный пигментный ретинит (ИПР) 20-го типа и врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) 2-го типа. Данные нозологии включены в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Фактором успеха применения генной терапии НДС является ранняя стадия болезни, когда сохранена жизнеспособность клеток сетчатки. Междисциплинарный подход в диагностике позволяет своевременно установить клинико-генетический вариант НДС и направить пациента на таргетную терапию. В статье представлена схема маршрутизации пациентов с НДС, включая этапы клинико-функционального офтальмологического обследования и молекулярно-генетического тестирования, принятая на совместном (офтальмологов и медицинских генетиков) заседании совета экспертов Северо-Западного федерального округа РФ. Для оптимизации качества диагностики пациентов с ИПР и ВАЛ утверждены региональные центры экспертизы НДС на базе двух федеральных медицинских учреждений Санкт-Петербурга.

Об авторах

Э. И. Сайдашева
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Минздрава России
Россия

Эльвира Ирековна Сайдашева - д-р мед. наук, профессор кафедры офтальмологии

ул. Кирочная, д. 41, Санкт-Петербург, 191015



В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

Виталий Викторович Кадышев - канд. мед. наук, руководитель научно-клиническим центром генетики глазных болезней,заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог

ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522



В. В. Бржеский
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

Владимир Всеволодович Бржеский - д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой офтальмологии

ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522



Н. А. Малиновская
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Минздрава России
Россия

Наталья Антоновна Малиновская - канд. мед. наук, доцент кафедры офтальмологии

ул. Кирочная, д. 41, Санкт-Петербург, 191015



К. К. Шефер
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Минздрава России; СПб филиал ФГАУ НМИЦ «МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России
Россия

Кристина Константиновна Шефер - канд. мед. наук, доцент кафедры офтальмологии, заведующая детским отделением

ул. Кирочная, д. 41, Санкт-Петербург, 191015

л. Я. Гашека, д. 21, Санкт-Петербург, 192283



Список литературы

1. Recommendations on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations - 2016. https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-assessment-of-patients. Available at: https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-assessment-of-patients. (accessed 14.10.2021).

2. Нероев В.В., Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал. 2021; 14 (3): 78–82.

3. Chung D. C., Bertelsen M., Lorenz B., et al. The natural history of inherited retinal dystrophy due to biallelic mutations in the RPE65 gene. Am. Journ. Ophthalmol. 2019; 199: 58–70. doi: 10.1016/j.ajo.2018.09.024

4. Russell S., Bennett J., Wellman J.A., et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017; 390 (10097): 849–60. http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8

5. Bennett J., Wellman J., Marshall K.A., et al. Safety and durability of effect of contralateral-eye administration of AAV2 gene therapy in patients with childhood-onset blindness caused by RPE65 mutations: a follow-on phase 1 trial. Lancet. 2016; 388(10045): 661–72. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(16)30371-3


Рецензия

Для цитирования:


Сайдашева Э.И., Кадышев В.В., Бржеский В.В., Малиновская Н.А., Шефер К.К. Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога. Российский офтальмологический журнал. 2022;15(1):113-116. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-113-116

For citation:


Saidasheva E.I., Kadyshev V.V., Brzheskiy V.V., Malinovskaya N.A., Shefer K.K. A decision making algorithm for inherited retinal dystrophies, caused by biallelic mutations in the RPE65 gene, in the clinical practice of an ophthalmologist. Russian Ophthalmological Journal. 2022;15(1):113-116. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-113-116

Просмотров: 337


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0076 (Print)
ISSN 2587-5760 (Online)