Глазные проявления синдрома Саула — Вильсона у детей
https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-4-126-130
Аннотация
В связи с редкой встречаемостью генетического синдрома Саула — Вильсона описанные случаи глазных проявлений синдрома у детей крайне скудны и представляют большой клинический интерес. Цель работы — представить описание глазных проявлений синдрома Саула — Вильсона. Материал и методы. Комплексное офтальмологическое обследование проведено двум детям с верифицированным диагнозом «синдром Саула — Вильсона», наблюдаемым с 3 и 4 лет (срок наблюдения — 6 мес — 2,5 года). Результаты. У детей, наряду с характерными фенотипическими проявлениями (косолапостью, очень низким ростом, короткими пальцами рук и ног, гипермобильностью суставов и др.), выявлено поражение зрительной системы, связанное с особенностями лицевого скелета (экзофтальм, косоглазие) и клинико-функциональными нарушениями глаз: гиперметропия слабой степени, гиперметропический астигматизм, частичная осложненная катаракта. У одного ребенка диагностированы изменения в структуре и функции сетчатки, свидетельствующие о дистрофическом процессе. Диагноз генетически верифицирован. Заключение. С учетом редкости данного заболевания, полиорганности поражения, неясного прогноза необходим междисциплинарный подход к ведению таких пациентов, постоянное динамическое наблюдение и своевременная коррекция выявляемых нарушений.
Об авторах
Л. В. Коголева
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия
Россия
Людмила Викторовна Коголева — д-р мед. наук, заведующая детским консультативно-поликлиническим отделением
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062
Т. Н. Воронцова
АО «Поликлинический комплекс»
Россия
Россия
Татьяна Николаевна Воронцова — канд. мед. наук, доцент, ведущий специалист
Московский пр., д. 22, Санкт-Петербург, 190013
Ю. А. Бобровская
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия
Россия
Юлия Андреевна Бобровская — врач-офтальмолог детского консультативно-поликлинического отделения
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062
Список литературы
1. Saul R.A., Wilson W.G. A “new” skeletal dysplasia in two unrelated boys. Am. J. of Medical Genetics. 1990; 35 (3): 388–93. doi.org/10.1002/ajmg.1320350315
2. Ferreira C.R., Xia Z-J., Clement A., et al. A recurrent de novo heterozygous COG4 substitution leads to Saul — Wilson syndrome, disrupted vesicular trafficking, and altered proteoglycan glycosylation. Am. J. Hum Genet. 2018; 10: 553–67. doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.09.003
3. Chinen Y., Kaneshi T., Kamiya T., et al. Progressive hip joint subluxation in Saul- Wilson Syndrome. Am. J. Med Gen. A. 2015; 167 (11): 2834–8. doi:10.1002/ajmg.a.37278
4. Маркова Т.В., Демина Н.А., Гундорова П. и др. Клинико-генетические характеристики и ортопедические проявления синдрома Саула — Вильсона у двух российских больных. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2020; 8 (4): 451–60. doi:10.17816/PTORS33826
5. Ferreira C., Nilier T., Duker A. L., Jackson A.P., Bober M.B. Growth in individuals with Saul-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2020; 182 (9): 2110–6. doi:10.1002/ajmg.a.61754
6. Ferreira C.R., Zein W.M., Huryn L.A., et al. Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome. Genetic in medicine. 2020; 22: 857–66. doi.org/10.1038/s41436-019-0737-1
Рецензия
Для цитирования:
Коголева Л.В., Воронцова Т.Н., Бобровская Ю.А. Глазные проявления синдрома Саула — Вильсона у детей. Российский офтальмологический журнал. 2022;15(4):126-130. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-4-126-130
For citation:
Kogoleva L.V., Vorontsova T.N., Bobrovskaya J.A. Ocular symptoms of Saul — Wilson syndrome in children. Russian Ophthalmological Journal. 2022;15(4):126-130. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-4-126-130
Просмотров:
1725
Послать статью по эл. почте 