К вопросу о патогенетической классификации первичной закрытоугольной глаукомы

Цель работы - уточнение патогенетической классификации первичной закрытоугольной глаукомы (ПЗУГ) на основании генетических исследований и ретроспективного анализа.
Материал и методы. Под наблюдением находилось 28 пациентов (44 глаза) в возрасте от 40 до 75 лет с различными формами начальной, развитой, далеко зашедшей и терминальной стадии ПЗУГ, а также смешанной глаукомы, прослеженных в динамике.
Результаты. Найдены патогенетически значимые генетические полиморфизмы, ответственные за синехиогенез при хронической ПЗУГ. Клинико-генетический анализ ПЗУГ показал, что классификация, основанная на клиническом течении, механизмах закрытия радужно-роговичного угла (РРУ), распределении по стадиям первичного закрытия РРУ, степени выраженности патологического процесса и уровню внутриглазного давления, не учитывает генетические особенности пациентов с ПЗУГ, предрасположенность к которой заложена при рождении. При аппозиционном закрытии РРУ показана профилактическая лазерная иридотомия, тогда как при синехиальном закрытии РРУ профилактическая иридотомия может усугубить синехиогенез.
Заключение. Предложена патогенетическая классификация ПЗУГ, учитывающая ее наследственно обусловленный характер, которую целесообразно использовать при выборе лечебной тактики.

1. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 4th Edition - Chapter 2: Classification and terminology Supported by the EGS Foundation: Part 1: Foreword; Introduction; Glossary; Chapter 2 Classification and Terminology. Br J Ophthalmol. 2017 May; 101 (5): 73–127. doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-EGSguideline.002

2. Foster PJ, Buhrmann R, Quigley HA, Johnson GJ. The definition and classification of glaucoma in prevalence surveys. Br J Ophthalmol. 2002 Feb; 86 (2): 238–42. doi: 10.1136/bjo.86.2.238

3. Do T, Nguyen Xuan H, Dao Lam H, et al. Ultrasound biomicroscopic diagnosis of angle-closure mechanisms in vietnamese subjects with unilateral angle-closure glaucoma. J Glaucoma. 2018 Feb; 27 (2): 115–120. doi: 10.1097/IJG.0000000000000856

4. Нестеров А.П. Глаукома. Москва: Медицинское информационное агентство; 2008.

5. Ritch R. Exfoliation syndrome and occludable angles. Transactions of the American Ophthalmological Society. 1994; 92: 845–944.

6. Винер М.Е., Бакунина Н.А., Салмаси Ж.М. и др. Подходы к молекулярно-генетической диагностике глазных проявлений пролиферативного синдрома для патофизиологически направленного лечения. Клиническая офтальмология. 2022; 22 (1): 16–22.

7. Lee S, Lee S, Ouellette S, et al. NGSCheckMate: software for validating sample identity in next-generation sequencing studies within and across data types. Nucleic Acids Res. 2017 Jun 20; 45 (11): e103. doi: 10.1093/nar/gkx193

8. Ермолаев А.П. О связи первичных проявлений закрытоугольной глаукомы с возникновением задней отслойки стекловидного тела. Вестник офтальмологии. 2013; 129 (2): 23–7.

9. Nongpiur ME, Ku JY, Aung T. Angle closure glaucoma: a mechanistic review. Curr Opin Ophthalmol. 2011; 22 (2): 96–101. doi: 10.1097/ICU.0b013e32834372b9

10. Awadalla MS, Thapa SS, Hewitt AW, et al. Association of genetic variants with primary angle closure glaucoma in two different populations. PLoS ONE. 2013; 8: 67903. doi: 10.1371/journal.pone.0067903

11. Chung C, Dai M, Lin J, et al. Correlation of iris collagen and in vivo anterior segment structures in patients in different stages of chronic primary angleclosure in both eyes. Indian J Ophthalmol. 2019 Oct; 67 (10): 1638–44. doi: 10.4103/ijo.IJO_1406_18

12. Seet LF, Narayanaswamy A, Finger SN, et al. Distinct iris gene expression profiles of primary angle closure glaucoma and primary open angle glaucoma and their interaction with ocular biometric parameters. Clinical and Experimental Ophthalmology. 2016; 44: 684–92. doi: 10.1111/ceo.12743

13. Haer-Wigman L, van Zelst-Stams WA, Pfundt R, et al. Diagnostic exome sequencing in 266 Dutch patients with visual impairment. Eur J Hum Genet. 2017 May; 25 (5): 591–9. doi: 10.1038/ejhg.2017.9

14. Chen Y, Chen X, Wang L, et al. Extended association study of PLEKHA7 and COL11A1 with primary angle closure glaucoma in a han chinese population. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014; 55: 3797–802. doi: 10.1167/iovs.14-14370

15. Zhong Y, Guo X, Xiao H, et al. Flat anterior chamber after trabeculectomy in secondary angle-closure glaucoma with BEST1 gene mutation: Case series. PLoS ONE. 2017; 12 (1): 0169395. doi:10.1371/journal.pone.0169395

16. Vithana E, Khor CC, Qiao C, et al. Genome-wide association analyses identify three new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma. Nat Genet. 2012; 44: 1142–6. doi: 10.1038/ng.2390

17. Zhuang W, Wang S, Hao J, et al. Genotype-ocular biometry correlation analysis of eight primary angle closure glaucoma susceptibility loci in a cohort from Northern China. PLoS ONE. 2018; 13 (11): e0206935. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0206935

18. Awadalla MS, Burdon KP, Kuot A, et al. Matrix metalloproteinase-9 genetic variation and primary angle closure glaucoma in a Caucasian population. Mol Vis. 2011;17: 1420–4. doi: 10.1371/journal.pone.0023609

19. Micheal S, Yousaf S, Khan MI, et al. Polymorphisms in matrix metalloproteinases MMP1 and MMP9 are associated with primary open angle and angle closure glaucoma in a Pakistani population. Mol Vis. 2013; 19: 441–7. PMID: 23441116.

20. Nongpiur ME, Khor CC, Jia H, et al. ABCC5, a gene that influences the anterior chamber depth, is associated with primary angle closure glaucoma. PLoS Genet. 2014; 10 (3); e1004089. doi: 10.1371/journal.pgen.1004089

21. Zeng K, Zhong B, Fang M, Shen XL, Huang LN. Common polymorphisms of the hOGG1, APE1 and XRCC1 genes correlate with the susceptibility and clinicopathological features of primary angle-closure glaucoma. Biosci Rep. 2017 May 17; 37 (3): BSR20160644. doi: 10.1042/BSR20160644

22. Evans DR, Green JS, Fahiminiya S, et al. A novel pathogenic missense ADAMTS17 variant that impairs secretion causes Weill-Marchesani Syndrome with variably dysmorphic hand features. Sci Rep. 2020; 10: 10827. doi: 1038/s41598-020-66978-8

23. Белецкая И.С., Астахов С.Ю. Роль матриксных металлопротеиназ в патогенезе глаукомы (обзор литературы). Офтальмологические ведомости. 2015; 8 (3): 28–43.

24. Sundin OH, Leppert GS, Silva ED, et al. Extreme hyperopia is the result of null mutations in MFRP, which encodes a Frizzled-related protein. Proc Natl Acad Sci USA. 2005; 102 (27): 9553–8. doi:10.1073/pnas.0501451102

25. Pauer GJ, Xi Q, Zhang K, Traboulsi EI, Hagstrom SA. Mutation screen of the membrane-type frizzled-related protein (MFRP) gene in patients with inherited retinal degenerations. Ophthalmic Genet. 2005 Dec; 26 (4): 157–61. doi: 10.1080/13816810500374425

26. Бакунина Н.А., Колесникова Л.Н., Порядин Г.В., Салмаси Ж.М., Балашова Л.М. Сосудистые и вегетативные факторы при приступе глаукомы. Российский офтальмологический журнал. 2021; 14 (4): 22–30.

27. Norman RE, Flanagan JG, Sigal IA, et al. Finite element modeling of the human sclera: influence on optic nerve head biomechanics and connections with glaucoma. Exp Eye Res 2011; 93 (1): 4–12. doi: 10.1016/j.exer.2010.09.014

28. Бакунина Н.А., Колесникова Л.Н. Изменения показателей оптической когерентной томографии после факоэмульсификации при остром приступе закрытоугольной глаукомы. Российский офтальмологический журнал. 2017; 10 (2): 10–6.

29. Napier ML, Azuara-Blanco A. Changing patterns in treatment of angle closure glaucoma. Curr Opin Ophthalmol. 2018 Mar; 29 (2): 130–4.

30. Ченцова О.Б., Рябцева А.А., Перетягин О.В., Югай М.П. Оптимизация диагностики и лечения первичной и вторичной глаукомы. Альманах клинической медицины. 2000; 3: 109–114.