Редкие случаи мукополисахаридоза I типа у детей с синдромом Гурлер и Гурлер-Шейе

В статье представлены два редких случая мукополисахаридоза (МПС) I типа у детей. В первом случае у ребенка в возрасте одного года с диагностированным помутнением роговицы обоих глаз именно офтальмологом был заподозрен синдром Гурлер, при этом был учтен также необычный внешний вид ребенка, который постепенно сформировался к году после рождения, задержка психо-речевого развития и наличие гипоксически ишемического поражения центральной нервной системы (ЦНС) с гипертензионным синдромом, гепатомегалии, пролапса ми- трального клапана. Диагноз был подтвержден результатами биохимического анализа крови, который показал снижение активности фермента альфа-L-идуронидазы. Были рекомендованы генетические исследования для определения генотипа пробанда. Второе клиническое наблюдение касается мальчика С., 3 лет и 7 месяцев, с синдромом Гурлер - Шейе. Многочисленная сопутствующая патология (поражение ЦНС, гипертензионный синдром, дисплазия тазобедренных суставов, кифоз позвоночника, двусторонняя паховая грыжа и др.) в сочетании с постепенным формированием гротескных черт лица к полуторогодовалому возрасту явились основанием для генетического обследования на втором году жизни. В результате была выявлена мутация Q70Х в гетерозиготном состоянии и назначена заместительная терапия альдуразимом. Клинический полиморфизм, различная выраженность симптомов в сочетании с редкой встречаемостью обусловливают определенные трудности в ранней идентификации МПС-I. Своевременная диагностика их крайне важна для направления таких детей к специалистам междисциплинарного центра, имеющих опыт специфического лечения, которое наиболее эффективно в ранней стадии заболевания. Для цитирования: Бабушкин А.Э., Хуснутдинова Э.Г., Рыскулова Э.К., Мухаметшина Р.М. Редкие случаи мукополисахаридоза I типа у детей с синдромом Гурлер и Гурлер - Шейе. Российский офтальмологический журнал. 2018; 11 (1): 53-8. doi: 10.21516/2072-0076-2018-11-1-53-58.

мукополисахаридоз, глазные проявления, синдром Гурлер, синдром Гурлер - Шейе, альдуразим, mucopolysaccharidosis, ocular manifestation, Hurler syndrome, Hurler , Scheie syndrome, Aldurazyme