Preview

Российский офтальмологический журнал

Расширенный поиск

Редкие случаи мукополисахаридоза I типа у детей с синдромом Гурлер и Гурлер-Шейе

https://doi.org/10.21516/2072-0076-2018-11-1-53-58

Полный текст:

Аннотация

В статье представлены два редких случая мукополисахаридоза (МПС) I типа у детей. В первом случае у ребенка в возрасте одного года с диагностированным помутнением роговицы обоих глаз именно офтальмологом был заподозрен синдром Гурлер, при этом был учтен также необычный внешний вид ребенка, который постепенно сформировался к году после рождения, задержка психо-речевого развития и наличие гипоксически ишемического поражения центральной нервной системы (ЦНС) с гипертензионным синдромом, гепатомегалии, пролапса ми- трального клапана. Диагноз был подтвержден результатами биохимического анализа крови, который показал снижение активности фермента альфа-L-идуронидазы. Были рекомендованы генетические исследования для определения генотипа пробанда. Второе клиническое наблюдение касается мальчика С., 3 лет и 7 месяцев, с синдромом Гурлер - Шейе. Многочисленная сопутствующая патология (поражение ЦНС, гипертензионный синдром, дисплазия тазобедренных суставов, кифоз позвоночника, двусторонняя паховая грыжа и др.) в сочетании с постепенным формированием гротескных черт лица к полуторогодовалому возрасту явились основанием для генетического обследования на втором году жизни. В результате была выявлена мутация Q70Х в гетерозиготном состоянии и назначена заместительная терапия альдуразимом. Клинический полиморфизм, различная выраженность симптомов в сочетании с редкой встречаемостью обусловливают определенные трудности в ранней идентификации МПС-I. Своевременная диагностика их крайне важна для направления таких детей к специалистам междисциплинарного центра, имеющих опыт специфического лечения, которое наиболее эффективно в ранней стадии заболевания. Для цитирования: Бабушкин А.Э., Хуснутдинова Э.Г., Рыскулова Э.К., Мухаметшина Р.М. Редкие случаи мукополисахаридоза I типа у детей с синдромом Гурлер и Гурлер - Шейе. Российский офтальмологический журнал. 2018; 11 (1): 53-8. doi: 10.21516/2072-0076-2018-11-1-53-58.

Об авторах

А. Э. Бабушкин
ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ»
Россия


Э. Г. Хуснутдинова
ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ»
Россия


Э. К. Рыскулова
ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ»
Россия


Р. М. Мухаметшина
ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ»
Россия


Для цитирования:


Бабушкин А.Э., Хуснутдинова Э.Г., Рыскулова Э.К., Мухаметшина Р.М. Редкие случаи мукополисахаридоза I типа у детей с синдромом Гурлер и Гурлер-Шейе. Российский офтальмологический журнал. 2018;11(1):53-58. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2018-11-1-53-58

For citation:


Babushkin A.E., Khusnutdinova E.G., Ryskulova E.K., Mukhametshina R.M. Rare cases of mucopolysaccharidosis type I in children with Hurler and Hurler-Scheie syndromes. Russian Ophthalmological Journal. 2018;11(1):53-58. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2018-11-1-53-58

Просмотров: 55


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0076 (Print)
ISSN 2587-5760 (Online)