Оценка и лечение слабовидения при болезни Штаргардта: диагностический подход и терапевтические стратегии. Клинический случай

Девушка 19 лет обратилась в клинику с жалобами на снижение остроты зрения и рецидивирующие головные боли. Острота зрения каждого глаза с коррекцией -0,5 D составила 6/60P logMAR, циклоплегическая рефракция -1,5 D. Осмотр глазного дна выявил извитость сосудов, макулопатию типа «бычий глаз» и периферическую пигментную ретинопатию, что позволило диагностировать болезнь Штаргардта, подтвержденную с помощью современных методов визуализации. Пациентка была направлена в отделение слабовидения для специализированного обследования с целью решения проблемы прогрессирующей потери зрения, а также обследована неврологом по поводу рецидивирующих головных болей. Комплексное обследование слабовидения помогло определить ее специфические зрительные потребности, были даны рекомендации, направленные на улучшение ее повседневной активности и прогноза зрения. Заключение. Данный случай подчеркивает важнейшую роль обследования людей с низким зрением при ювенильных макулярных дистрофиях, таких как болезнь Штаргардта, когда раннее вмешательство и индивидуально подобранные средства коррекции могут значительно улучшить функциональное зрение и качество жизни.

1. Dandona L, Dandona R. Revision of visual impairment definitions in the International Statistical Classification of Diseases. BMC Med. 2006 Mar 16; 4: 7. doi: 10.1186/1741-7015-4-7

2. Westerfeld C, Mukai S. Stargardt’s disease and the ABCR gene. Semin Ophthalmol. 2008 Jan-Feb; 23 (1): 59–65. doi: 10.1080/08820530701745249

3. Al-Khuzaei S, Broadgate S, Foster CR, et al. An overview of the genetics of ABCA4 retinopathies, an evolving story. Genes (Basel). 2021 Aug 13; 12 (8): 1241. doi: 10.3390/genes12081241

4. Fishman GA. Fundus flavimaculatus. A clinical classification. Arch Ophthalmol. 1976 Dec; 94 (12): 2061–7. doi: 10.1001/archopht.1976.03910040721003

5. Huang D, Heath Jeffery RC, Aung-Htut MT, et al. Stargardt disease and progress in therapeutic strategies. Ophthalmic Genet. 2022 Feb; 43 (1): 1–26. doi: 10.1080/13816810.2021.1966053

6. Maguire AM, Bennett J, Aleman EM, Leroy BP, Aleman TS. Clinical perspective: Treating RPE65-associated retinal dystrophy. Mol Ther. 2021 Feb 3; 29 (2): 442–63. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.11.029

7. Fujinami K, Waheed N, Laich Y, et al. Stargardt macular dystrophy and therapeutic approaches. Br J Ophthalmol. 2024 Mar 20; 108 (4): 495–505. doi: 10.1136/bjo-2022-323071

8. Ghenciu LA, Ha egan OA, Stoicescu ER, Iacob R, i u AM. Emerging therapeutic approaches and genetic insights in Stargardt disease: A comprehensive review. Int J Mol Sci. 2024 Aug 14; 25 (16): 8859. doi: 10.3390/ijms25168859

9. Abalem MF, Otte B, Andrews C, et al. Peripheral visual fields in ABCA4 Stargardt disease and correlation with disease extent on ultra-widefield fundus autofluorescence. Am J Ophthalmol. 2017 Dec; 184: 181–8. doi: 10.1016/j.ajo.2017.10.006

10. Sofi F, Sodi A, Franco F, et al. Dietary profile of patients with Stargardt’s disease and Retinitis Pigmentosa: is there a role for a nutritional approach? BMC Ophthalmol. 2016 Jan 22; 16: 13. doi: 10.1186/s12886-016-0187-3

11. Rahman N, Georgiou M, Khan KN, Michaelides M. Macular dystrophies: clinical and imaging features, molecular genetics and therapeutic options. Br J Ophthalmol. 2020 Apr; 104 (4): 451–60. doi: 10.1136/bjophthalmol-2019-315086