Preview

Российский офтальмологический журнал

Расширенный поиск

Клинические проявления семейной экссудативной витреоретинопатии при манифестации на первом году жизни

https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-8-13

Полный текст:

Аннотация

Семейная экссудативная витреоретинопатия (СЭВР) — редкое наследственное заболевание сетчатки, отличающееся полиморфизмом клинических проявлений и различным прогнозом. Особую трудность представляет диагностика СЭВР при манифестации в раннем возрасте.

Цель работы — анализ особенностей клинических проявлений СЭВР на первом году жизни.

Материал и методы. Под наблюдением в МНИЦ ГБ им. Гельмгольца с января 2012 г. по февраль 2020 г. находилось 69 детей с СЭВР.

Результаты. У 15 (22 %) детей (2 девочки и 13 мальчиков) первые изменения со стороны глаз были выявлены на первом году жизни. Возраст на момент обнаружения первых клинических проявлений составил от одной недели до 8 мес (медиана — 4 мес). При этом в 4 (15 %) глазах выявлена I стадия заболевания, в 9 (33 %) — II стадия, в 4 (15 %) — III, в 7 (26 %) — IV, в 3 (11 %) — V. Всего тяжелые случаи, ассоциированные с низким функциональным прогнозом, III–IV стадии, выявлены у половины пациентов (52 %), а наиболее ранний возраст их обнаружения составил 3 нед.

Заключение. С учетом тяжести и потенциально прогрессирующего характера заболевания диагностика СЭВР на 1-м году жизни требует усовершенствования и особого внимания. Раннюю диагностику затрудняют недостаточно изученные этиологические и патогенетические аспекты заболевания, что обуславливает необходимость дальнейшего изучения факторов, способствующих развитию и прогрессированию СЭВР.

Об авторах

Л. А. Катаргина
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

 д-р мед. наук, профессор, начальник отдела патологии глаз у детей, заместитель директора по научной работе

 ул. Садовая-Черногрязская, д.14/19, Москва, 105062, Россия 



Е. В. Денисова
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

 канд. мед. наук, старший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей 

 ул. Садовая-Черногрязская, д.14/19, Москва, 105062, Россия



Е. А. Гераськина
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

 аспирант отдела патологии глаз у детей

 ул. Садовая-Черногрязская, д.14/19, Москва, 105062, Россия



Список литературы

1. Criswick V., Schepens C.L. Familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Ophthalmol. 1969 Oct; 68 (4): 578–94. doi: 10.1016/0002-9394(69)91237-9

2. Ranchod T.M., Ho L.Y., Drenser K.A., et al. Clinical presentation of familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology. 2011 Oct; 118 (10): 2070–5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.06.020

3. Gilmour D.F. Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. Eye (Lond). 2015; 29: 1–14. doi:10.1038/eye.2014.70

4. Аветисов С.Э., Кащенко Т.П., Шамшинова А.M., ред. Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей. Москва; 2005.

5. Tang M., Ding X., Li J., et al. Novel mutations in FZD4 and phenotype-genotype correlation in Chinese patients with familial exudative vitreoretinopathy. Mol. Vis. 2016; 22: 917–32.

6. Xia F., Lyu J., Fei P., et al. Diagnosis of complicated FEVR preoperatively and intra/post-operatively: characteristics and risk factors for diagnostic timing. BMC Ophthalmol. 2019; 19: 126. doi:10.1186/s12886-019-1128-8

7. Pendergast S.D., Trese M.T. Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology. 1998 Jun; 105 (6): 1015–23. doi: 10.1016/S0161-6420(98)96002-X

8. Kashani A.H., Learned D., Nudleman E., et al. High prevalence of peripheral retinal vascular anomalies in family members of patients with familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology. 2014 Jan; 121 (1): 262–8. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.08.010

9. Rao F.Q., Cai X.B., Cheng F.F., et al. Mutations in LRP5, FZD4, TSPAN12, NDP, ZNF408, or KIF11 genes account for 38.7 % of Chinese patients with familial exudative vitreoretinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2017 May 1; 58 (5): 2623–9. doi: 10.1167/iovs.16-21324

10. Salvo J., Lyubasyuk V., Xu M., et al. Next-generation sequencing and novel variant determination in a cohort of 92 familial exudative vitreoretinopathy patients. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. March 2015; 56: 1937–46. doi:https://doi.org/10.1167/iovs.14-16065

11. Benson W.E. Familial exudative vitreoretinopathy. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1995; 93:473–521. PMCID: PMC1312071

12. Wang Z., Chen C., Sun L., et al. Symmetry of folds in FEVR: A genotypephenotype correlation study. Exp. Eye Res. 2019; 019 Sep; 186:107720. doi: 10.1016/j.exer.2019.107720

13. Gologorsky D., Chang J. S., Hess D. J., Berrocal A.M. Familial exudative vitreoretinopathy in a premature child. Ophthalmic Surgery, Lasers and Imaging Retina. 2013 Nov 1; 44 (6): 603–5. doi: 10.3928/23258160-20131015-04

14. Li Y., Li J., Zhang X., Peng J., Li J., Zhao P. Identification of gene mutations in atypical retinopathy of prematurity cases. Journal of ophthalmology. 2020. Article ID 4212158. https://doi.org/10.1155/2020/4212158

15. Lee J., El-Dairi M.A., Tran-Viet D., et al. Longitudinal changes in the optic nerve head and retina over time in very young children with familial exudative vitreoretinopathy. Retina. 2019 Jan; 39 (1): 98–110. doi: 10.1097/IAE.0000000000001930

16. Kartchner J.Z., Hartnett M.E. Familial exudative vitreoretinopathy presentation as persistent fetal vasculature. Am. J. Ophthalmol. Case Rep. 2017 Jun; 6: 15–7. doi: 10.1016/j.ajoc.2017.01.001

17. Toomes C., Bottomley H.M., Scott S., et al. Spectrum and frequency of FZD4 mutations in familial exudative vitreoretinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2004 Jul; 45 (7): 2083–90. doi: 10.1167/iovs.03-1044.

18. Boonstra F.N., van Nouhuys C.E., Schuil J., et al. Clinical and molecular evaluation of probands and family members with familial exudative vitreoretinopathy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009 Sep; 50 (9): 4379–85. doi: 10.1167/iovs.08-3320

19. Коголева Л.В., Катаргина Л.А., Денисова Е.В., Белова М.В., Осипова Н.А. Ретинопатия недоношенных: клинические проявления и дифференциальная диагностика. Голова и шея. 2017; 3: 17–24.


Рецензия

Для цитирования:


Катаргина Л.А., Денисова Е.В., Гераськина Е.А. Клинические проявления семейной экссудативной витреоретинопатии при манифестации на первом году жизни. Российский офтальмологический журнал. 2021;14(3):8-13. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-8-13

For citation:


Katargina L.A., Denisova E.V., Geraskina E.A. Clinical manifestations of familial exudative vitreoretinopathy in the first year of life. Russian Ophthalmological Journal. 2021;14(3):8-13. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2021-14-3-8-13

Просмотров: 319


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0076 (Print)
ISSN 2587-5760 (Online)