ЧАСТОТА ВНУТРИГЛАЗНЫХ КРОВОИЗЛИЯНИЙ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ВИТРЕОРЕТИНАЛЬНЫХ ДИСТРОФИЯХ

Наследственные витреоретинальные дистрофии (ВРД) - гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежат дегенеративные изменения сетчатки и стекловидного тела. Внутриглазные кровоизлияния при наследственных ВРД встречаются с различной частотой. При одних заболеваниях (болезнь Вагнера, болезнь Йенсена, синдромы Книста, Марфана, Элерса-Данлоса, Альпорта, Блоха-Сульцберга, Уокера-Варбурга) внутриглазные кровоизлияния практически не встречаются. При других витреоретинопатиях (Х-сцепленный врожденный ретиношизис, семейная экссудативная витреоретинопатия, болезнь Норри, синдром Стиклера) - внутриглазные кровоизлияния встречаются значительно чаще. Описаны генетические аспекты заболеваний, их клиническая картина. Особенное внимание уделено частоте развития и клиническим проявлениям внутриглазных кровоизлияний при вышеуказанных витреоретинопатиях // Российский офтальмологический журнал, 2017; 1: 104-110.

наследственные заболевания, витреоретинальные дегенерации, Х-сцепленный врожденный ретиношизис, семейная экссудативная витреоретинопатия, болезнь Норри, синдром Стиклера, внутриглазные кровоизлияния, гемофтальм, hereditary diseases, vitreoretinal degenerations, X-linked congenital retinoschisis, familial exudative vitreoretinopathy, Norrie disease, Stickler syndrome, intraocular hemorrhages, hemophthalmus

1. Lindgren G., Lindblom B. Causes of vitreous hemorrhage. Current Opinion in Ophthalmology. 1996; 7(3): 13-9.

2. Сомов Е. Е., Кутуков А. Ю. Тупые травмы органа зрения. Москва: МЕД прессинформ; 2009.

3. Кански Дж., Милевски С., Дамато Б., Тэннер В. Заболевания глазного дна. Москва: МЕД прессинформ; 2009.

4. Al Harkan D. H., Kahtani E. S., Gikandi P. W., El -Asrar A.M.A. Vitreous hemorrhage in pediatric age group. Journal of Ophthalmology. 2014; Article ID 497083: 12, doi: 10.1155/2014/497083.

5. Анджелова Д.В. Гемофтальм у больных гипертонической болезнью. Вестник офтальмологии. 2005; 4: 28-30.

6. Воробьева И.В. Гемофтальм у больных сахарным диабетом 2-го типа с диабетической ретинопатией. Технологии живых систем. 2012; 9(5): 46-52.

7. Шамбра С.В., Король А.Р. Рецидивирующий гемофтальм при клапанном разрыве сетчатки на фоне сенильного ретиношизиса. Офтальмологический журнал. 2014; 5: 84-6.

8. Тульцева С. Н., Астахов Ю. С. Окклюзии вен сетчатки (этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение). Санкт-Петербург: Издательство Н-Л; 2010.

9. Бровкина А.Ф., ред. Офтальмоонкология. Руководство для врачей. Москва: Медицина; 2002.

10. Conway B.P., Welch R.B. X-chromosome-linked juvenile retinoschisis with hemorrhagic retinal cyst. Am. J. Ophthalmol. 1997; 83(6): 853-5.

11. George N.D., Yates J.R., Moore A.T. Clinical features in affected males with X-linked retinoschisis. Arch Ophthalmol. 1996; 114: 274-80.

12. Leow S. N., Bastion M-L. C. Familial exudative vitreoretinopathy presenting with unilateral rhegmatogenous retinal detachment in a Malay teenager. BMJ Case Rep. Published online. 2013; May. 5. doi: 10.1136/2013/009664.

13. Fei P., Zhu X., Jiang Z., et al. Identification and functional analysis of novel FZD4 mutations in Han Chinese with familial exudative vitreoretinopathy. Sci Rep. Published online. 2015; 4(Nov.). doi: 10.1038 / srep 16120.

14. Мосин И.М. Наследственные витреоретинопатии. В кн.: Бровкина А.Ф, Астахов Ю.С., ред. Руководство по клинической офтальмологии. Москва: МИА; 2014: 375-410.

15. Мосин И.М., Неудахина Е.А., Славинская Н.В., Балаян И.Г., Корх Н.Л. Полиморфизм клинических проявлений Х-сцепленного врожденного ретиношизиса. Офтальмохирургия. 2009; 2: 20-4.

16. Мосин И.М., Мошетова Л.К., Мишустин В.В., Летнева И.А. Буллезная форма Х-сцепленного врожденного ретиношизиса у детей раннего возраста. Вестник офтальмологии. 2001; 1: 40-3.

17. Wang N-K., Liu L., Chen H-M., et al. Clinical and genetic findings in Hungarian patients with X-linked juvenile retinoschisis. Mol Vis. 2008; 14: 2321-32.

18. George N.D., Yates J.R., Moore A.T. X linked retinoschisis. Br. J. Ophthalmol. 1995; 79: 697-702.

19. Gerth-Kahlert C., Grisanti S., Berger E., et al. Bilateral vitreous hemorrhage in a newborn with Stickler syndrome associated with a novel COL2A1 mutation. J AAPOS. 2011; 15(3): 311-3.

20. Young N. J., Hitcings R. A., Sehim K., Bird A. C. Stickler's syndrome and neovascular glaucoma. Br J Ophthalmol. 1979; 63(12): 826-31.

21. Mooy C.M., Van Den Born L.I., Baarsma S., et al. Hereditary X-linked juvenile retinoschisis: a review of the role of Müller cells. Arch Ophthalmol. 2002; 120: 979-84.

22. Huopaniemi L., Rantala A., Tahvanainen E., de la Chapelle A., Alitalo T. Linkage disequilibrium and physical mapping of X-linked juvenile retinoschisis. Am. J. Hum. Genet. 1997; 60: 1139-49.

23. Haas J. Ueber das Zusammenvorkommen von Veraenderungen der Retina und Choroidea.Arch. Augenheilkd. 1898; 39: 343-8.

24. Xiao Y., Liu X., Tang L., et al. Wang X., Coursy T., Guo X., Li Z. X-Linked Retinoschisis: Phenotypic Variability in a Chinese Family. Sci Rep. 2016; 6: 20118.

25. Molday R. S., Kellner U., Weber B. H. F. X-linked juvenile retinoschisis: clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2012; 31(3): 195-212.

26. Lee J. J., Kim J. H., Kim S. Y., Park S. S., Yu Y. S. Infantile vitreous hemorrhage as the initial presentation of X-linked juvenile retinoschisis. Korean. J Ophthalmol. 2009; 23(2): 118-20.

27. Ali A., Foreze A. H., Rizvi Z. H., Rehman T. U. Consanguineous marriage resulting in homozygous occurrence of X-linked retinoschisis in girls. Am J Ophthalmol. 2003; 136(4): 767-9.

28. Sauer C.G., Gehrig A., Warneke-Wittstock R., et al. Positional cloning of the gene associated with x-linked juvenile retinoschisis. Nat Genet. 1997; 17: 164-70.

29. Molday L.L., Hicks D., Sauer C.G., Weber B.H., Molday R.S. Expression of x-linked retinoschisis protein rs1 in photoreceptor and bipolar cells. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001; 42: 816-25.

30. Ma X., Li X., Wang L. Novel xlrs1 gene mutations cause x-linked juvenile retinoschisis in chinese families. Jpn. J. Ophthalmol. 2008; 52: 48-51.

31. Lesch B., Szabo V., Kanya M., et al. Clinical and genetic findings in Hungarian patients with X-linked juvenile retinoschisis. Mol Vis. 2008; 14: 2321-32.

32. Tantri A., Vrabec T.R., Cu-Unjieng A., et al. X-linked retinoschisis: a clinical and molecular genetic review. Surv. Ophthalmol. 2004; 49: 214-30.

33. Sikkink S. K., Biswas S., Parry N. R. A., Stanga P. E., Trump D. X-linked retinoschisis: an update. J Med Genet. 2007; 44(4): 225-32.

34. Vijayasarathy C., Sui R., Zeng Y., et al. Molecular mechanisms leading to null-protein product from retinoschisin (RS1) signal-sequence mutants in X-linked retinoschisis (XLRS) disease. Hum Mutat. 2010; 31(11): 1251-60.

35. Mc Kibbin M., Booth A.P., George N.D.L. Foveal ectopia in X-linked retinoschisis. Retina. 2001; 21: 361-6.

36. Kim J. E., Ruttum M. S., Koeberl M. J., Hassemer E. L., Sidjanin D. J. Genetic and clinical evaluation of juvenile retinoschisis. J AAPOS. 2009; 13(2): 215-7.

37. Kawano K., Tanaka K., Murakami F., Ohba N. Congenital hereditary retinoschisis: evolution at the initial stage. Albrecht. v. Graefes Arch. Ophthalmol. 1981; 217(4): 315-23.

38. Criswick V. G., Schepens C. L. Familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Ophthalmol. 1969; 68: 578-94.

39. Gow J., Oliver G. L. Familial exudative vitreoretinopathy. An expanded view. Arch. Ophthalmol. 1971; 86: 150-5.

40. Canny C. L., Oliver G. L. Fluorescein angiographic findings in familial exudative vitreoretinopathy. Arch Ophthalmol.1976; 94: 1114-20.

41. Laqua H. Familial exudative vitreoretinopathy. Arch Clin. Exp. Ophthalmol. 1980; 213(2): 121-33.

42. Yang H., Li S., Xiao X., et al. Identification of FZD4 and LRP5 mutations in 11 of 49 families with familial exudative vitreoretinopathy. Mol Vis. 2012; 18: 2438-46.

43. Yang H., Xiao X., Li S., Mai G., Zhang Q. Novel TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy and their associated phenotypes. Mol. Vis. 2011; 17: 1128-35.

44. Poulter J. A., Ali M., Gilmour D. F., et al. Mutations in TSPAN12 cause autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Hum. Genet. 2010; 86(2): 248-53.

45. Toomes C., Bottomley H.M., Jackson R.M., et al. Mutations in LRP5 or FZD4 underlie the common familial exudative vitreoretinopathy locus on chromosome 11q. Am. J. Hum. Genet. 2004; 74: 721-30.

46. Kondo H., Kusaka S., Yoshinaga A., et al. Mutations in the TSPAN12 gene in Japanese patients with familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Ophthalmol. 2011; 151: 1095-100.

47. Gilmour D. F. Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. Eye (Lond). 2015; 29(1): 1-14.

48. van Nouhuys C.E. Signs, complications, and platelet aggregation in familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Ophthalmol. 1991; 111: 34-41.

49. Miyakubo H., Hashimoto K., Miyakubo S. Retinal vascular in familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology. 1984; 91: 1524-30.

50. Nijhuis F. A., Deuntman A. F., Aan de Kerk A. L. Fluorescein angiography in mild stager of dominant exudative vitreoretinopathy. Mod. Probl. Ophthalmol. 1979; 20: 107-14.

51. Wilkinson C. P. Evidence-based analysis of prophylactic treatment of asymptomatic retinal and lattice degeneration. Ophthalmology. 2000; 107(1): 12-5.

52. Van Nouhuys C.E. Dominant exudative vitreoretinopathy and other vascular developmental disorders of the peripheral retina. Doc. Ophthalmol. 1982; 54(1-4): 1-414.

53. Camp G.V., Snoeckx R. L., Hilgert N., et al. A New Autosomal recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the COL9A1 gene. Am. J. Hum. Genet. 2006; 79(3): 449-57.

54. Карельян В.И., Тимолянова Е.К., Байбикова Г.Ш. Системный подход в диагностике заболеваний сетчатки (2 случая синдрома Стиклера). Современные технологии в офтальмологии. 2014; 1: 58-9.

55. Snead M.P., McNinch A.M., Poulson A.V., et al. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist. Eye (Lond). 2011; 25(11): 1389-400.

56. Richards A. J., Martin S., Yates J. R. W., et al. COL2 A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes. Br. J. Ophthalmol. 2000; 84: 364-71.

57. Alshahrani S. T., Ghazi N. G., Al-Rashaed S. Rhegmatogenous retinal detachments associated to Stickler syndrome in a tertiary eye care center in Saudi Arabia. Clin Ophthalmol. 2016; 10: 1-6.

58. Stickler G.B., Belau P.G., Farrell F.J., et al. Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy. Mayo Clin. Proc. 1965; 40: 433-55.

59. Richards A. J., Baguley D. M., Yates J. W., et al. Variation in the vitreous phenotype of Stickler syndrome can be caused by different amino acid substitutions in the X position of the type II collagen Gly-X-Y triple helix. Published online. 2000; Sep. 25. doi: 10.1016/S0002-9297(07)62938-3.

60. Rishi P., Maheshwari A., Rishi E. Stickler syndrome Indian. J Ophthalmol. 2015; 63(7):614-5.

61. Gerth-Kahlerrt C., Grisanti S., Berger E., et al. Bilateral vitreous hemorrhage in a newborn with Stickler syndrome associated with a novel COL2A1 mutation. JAAPOS. 2011; 15(3): 311-13.

62. Smith S. E., Muller T. E., Graham D., Sims K. B., Rehm H. L. Norrie disease: extraocular clinical manifestations in 56 patients. Am. J. Med. Genet A. 2012; 158A(8): 1909-17.

63. Warburg M. Norrie's disease. A congenital progressive oculo-acoustico-cerebral degeneration. Acta Ophthalmol (Copenh). 1966; 89:1-47.

64. Liu D., Hu Z., Peng Y., et al. A novel nonsense mutation in the NDP gene in a Chinese family with Norrie disease. Mol Vis. 2010; 16: 2653-8.

65. Aponte E.P., Pulido J.S., Ellison J.W., Quiram P.A., Mohney B.G. A novel NDP mutation in an infant with unilateral persistent fetal vasculature and retinal vasculopathy. Ophthalmic Genet. 2009; 30: 99-102.

66. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения. Москва: Авторская академия; 2014.

67. Xu Q., Wang Y., Dabdoub A., et al. Vascular development in the retina and inner ear: control by Norrin and Frizzled-4, a high-affinity ligand-receptor pair. Cell. 2004; 116: 883-95.

68. Michaelides M., Luthert P. J., Moore A. T., Cooling R., Firth H. Norrie disease and peripheral venous insufficiency. Br. J. Ophthalmol. 2004; 88(11): 1475.

69. Hatsukawa Y., Nakao T., Yamagishi T., Okamoto N., Isashiki Y. Novel nonsense mutation (Tyr44stop) of the Norrie disease gene in a Japanese family. Br. J. Ophthalmol. 2002; 86(12): 1452-3.