Preview

Российский офтальмологический журнал

Расширенный поиск

Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая

https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-105-108

Полный текст:

Аннотация

Цель работы - описание клинического случая пациента с врожденной глаукомой (ВГ) и мутациями в гене CYP1B1 с учетом анализа данных литературы.
Материалы и методы. Кроме стандартного офтальмологического обследования, пациенту провели электрофизиологическое исследование (зрительные вызванные потенциалы на вспышку, мультифокальная и ритмическая электроретинография), фоторегистрацию глазного дна и молекулярно-генетическое исследование гена CYP1B1 в венозной крови методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру.
Результаты. Представлен клинический случай ВГ у ребенка с ранней (с рождения) манифестацией, на момент обследования в далеко зашедшей стадии (в возрасте 2 года 6 мес). Выявлены выраженные клинико-функциональные и структурные изменения со стороны глаз, а также изменения электрофизиологических показателей. В гене CYP1B1 обнаружены ранее описанные патогенные варианты нуклеотидной последовательности 1330C>T (p.Arg444*) и c.1405C>T (Arg469Trp) в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Заключение. Тяжесть клинического течения ВГ в описанном клиническом случае предположительно обусловлена мутациями в гене CYP1B1. Своевременный междисциплинарный подход к диагностике является ключевым для успешного лечения глаукомы у детей.

Об авторах

Л. А. Катаргина
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

Людмила Анатольевна Катаргина - д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по научной работе, начальник отдела патологии глаз у детей

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062



В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

Виталий Викторович Кадышев - канд. мед. наук, руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного образования, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-офтальмолог, врач-генетик

ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522



А. А. Сорокин
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

Александр Александрович Сорокин - аспирант отдела патологии глаз у детей

Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062



А. В. Плескова
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия

Алла Вячеславовна Плескова - д-р мед. наук, старший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей

ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062



Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко» Минздрава России
Россия

Рена Абульфазовна Зинченко - д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по научно-клинической работе1, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии

ул. Москворечье, д. 1, Москва, 115522

ул. Воронцово Поле, д. 12, стр. 1, Москва, 105064



Список литературы

1. Abdolrahimzadeh S., Fameli V., Mollo R., et al. Rare diseases leading to childhood glaucoma: epidemiology, pathophysiogenesis, and management. Biomed. Res. Int. 2015; 2015: 781294. doi: 10.1155/2015/781294

2. Cascella R., Strafella C., Germani C., et al. the genetics and the genomics of primary congenital glaucoma. Biomed. Res. Int. 2015; 2015: 321291. doi: 10.1155/2015/321291

3. Fung D.S., Roensch M.A., Kooner K.S., Cavanagh H.D., Whitson J.T. Epidemiology and characteristics of childhood glaucoma: results from the Dallas Glaucoma Registry. Clinical Ophthalmology. 2013; 7: 1739–46. doi: 10.2147/OPTH.S45480

4. Катаргина Л.А., Тарасенков А.О., Мазанова Е.В. К вопросу о классификации врожденной глаукомы по стадиям. Российская педиатрическая офтальмология. 2016; 11 (4): 179–83.

5. Катаргина Л.А., Тарасенков А.О., Мазанова Е.В., Хватова А.В. Оценка морфометрических параметров диска зрительного нерва при различных стадиях врожденной глаукомы у детей. Российская педиатрическая офтальмология. 2014; 1: 22–6.

6. Abu-Amero K.K., Osman E.A., Mousa A., et al. Screening of CYP1B1 and LTBP2 genes in Saudi families with primary congenital glaucoma: genotype-phenotype correlation. Mol. Vis. 2011; 17: 2911–9. PMID:2212823

7. Al-Haddad C., Abdulaal M., Badra R., et al. Genotype/phenotype correlation in primary congenital glaucoma patients in the Lebanese population: a pilot study. Ophthalmic genetics. 2016; 37 (1): 31–6. doi: 10.3109/13816810.2014.924015

8. Song N., Leng L., Yang X.J., et al. Compound heterozygous mutations in CYP1B1 gene leads to severe primary congenital glaucoma phenotype. Int. J. Ophthalmol. 2019; 12 (6): 909–14. doi: 10.18240/ijo.2019.06.05

9. Garc a-Ant n M.T., Salazar J.J., de Hoz R., et al. Goniodysgenesis variability and activity of CYP1B1 genotypes in primary congenital glaucoma. PLoS One. 2017; 12 (4): e0176386. doi: 10.1371/journal.pone.0176386

10. Co lho R.E.A., Sena D.R., Santa Cruz F., et al. CYP1B1 gene and phenotypic correlation in patients from northeastern Brazil with primary congenital glaucoma. J. Glaucoma. 2019; 28 (2): 161–4. doi: 10.1097/IJG.0000000000001132

11. Cardoso M.S., Anjos R., Vieira L., et al. CYP1B1 gene analysis and phenotypic correlation in Portuguese children with primary congenital glaucoma. European journal of ophthalmology. 2015; 25 (6): 474–7.

12. Souma T., Tompson S.W., Thomson B.R., et al. Angiopoietin receptor TEK mutations underlie primary congenital glaucoma with variable expressivity. J. Clin. Invest. 2016; 126 (7): 2575–87. doi: 10.1172/JCI85830

13. Kabra M., Zhang W., Rathi S., et al. Angiopoietin receptor TEK interacts with CYP1B1 in primary congenital glaucoma. Hum. Genet. 2017; 136 (8): 941–9. doi: 10.1007/s00439-017-1823-6

14. Ferre-Fern ndez J.J., Aroca-Aguilar J.D., Medina-Trillo C., et al. Whole-exome sequencing of congenital glaucoma patients reveals hypermorphic variants in GPATCH3, a new gene involved in ocular and craniofacial development. Sci. Rep. 2017; 7: 46175. doi: 10.1038/srep46175

15. Medina-Trillo C., Aroca-Aguilar J.D., M ndez-Hern ndez C.D., et al. Rare FOXC1 variants in congenital glaucoma: identification of translation regulatory sequences. Eur. J. Hum. Genet. 2016; 24 (5): 672–80. doi:10.1038/ejhg.2015.169

16. Lim S.H., Tran-Viet K.N., Yanovitch T.L., et al. CYP1B1, MYOC, and LTBP2 mutations in primary congenital glaucoma patients in the United States. Am. J. Ophthalmol. 2013; 155 (3): 508–17; e5. doi: 10.1016/j.ajo.2012.09.012

17. COVID-19 Information. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

18. Chouiter L., Nadifi S. Analysis of CYP1B1 gene mutations in patients with primary congenital glaucoma. J. Pediatr. Genet. 2017; 6 (4): 205–14. doi: 10.1055/s-0037-1602695

19. Zhao Y., Sorenson C.M., Sheibani N. Cytochrome P4501B1 and primary congenital glaucoma. J. Ophthalmic. Vis. Res. 2015; 10 (1): 60–7. doi: 10.4103/2008-322X.156116


Рецензия

Для цитирования:


Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Сорокин А.А., Плескова А.В., Зинченко Р.А. Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая. Российский офтальмологический журнал. 2022;15(1):105-108. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-105-108

For citation:


Katargina L.A., Kadyshev V.V., Sorokin A.A., Pleskova A.V., Zinchenko R.A. Genetic variants of congenital glaucoma. Analysis of the literature and description of the clinical case. Russian Ophthalmological Journal. 2022;15(1):105-108. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2022-15-1-105-108

Просмотров: 321


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0076 (Print)
ISSN 2587-5760 (Online)