О синдроме Вильямса. Обзор литературы и случай из практики

Представлен обзор литературы и собственное наблюдение за ребенком 6 лет с синдромом Вильямса, который был установлен не сразу. Первоначально ребенку поставили диагноз «частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН)». Наличие светобоязни, нормальной колорации зрительного нерва в сочетании с низкой остротой зрения дали повод заподозрить врожденную патологию сетчатки. После комплексного обследования (в том числе оценки зрительных вызванных потенциалов на вспышку и обращаемый паттерн, тестирования цветового зрения и т. д.) диагноз «ЧАЗН» был снят и выставлен диагноз: «OU — колбочковая дистрофия сетчатки, врожденный нистагм». Обращала на себя внимание также чрезвычайная общительность и разговорчивость мальчика (который постоянно требовал к себе внимания), хотя некоторые фразы в речи ребенка были бессмысленны и не связаны между собой. После ретросклеропломбирования биоматериалом «Аллоплант» пациент был выписан с рекомендацией пройти генетическое обследование в медико-генетическом центре им. Н.П. Бочкова, где у ребенка выявили редкую генетическую патологию — синдром Вильямса.

1. Файзуллина Р.А., Шошина Н.К., Галимова Р.М., Мороз Т.Б. Синдром Уильямса (синдром идиопатической гиперкальциемии). Казанский медицинский журнал. 2012; 93 (2): 337–9.

2. Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Маркова Т.В. и др. Клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов с синдромом Вильямса: описание трех наблюдений и обзор литературы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (4): 141–7. https://pediatriajournal.ru/archive?show=383&section=6268

3. Витебская А.В., Фролкова Н.В., Шахназарова М.Д. Клинические проявления синдрома Вильямса у детей. Вопросы практической педиатрии. 2021; 16 (3): 54–61. doi: 10.20953/1817-7646-2021-3-54-61

4. Kim YM, Cho JH, Kang E, et al. Endocrine dysfunctions in children with Williams–Beuren syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 15–20. doi: 10.6065/apem.2016.21.1.15

5. Walton JR, Martens MA, Pober BR. The proceedings of the 15 th professional conference on Williams Syndrome. Am J Med Genet A. 2017 May; 173 (5): 1159–71. doi: 10.1002/ajmg.a.38156

6. Collins RT 2nd. Cardiovascular disease in Williams syndrome. Curr Opin Pediatr. 2018 Oct; 30 (5): 609–15. doi: 10.1097/MOP.0000000000000664

7. Morris CA. Introduction: Williams Syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 May 15; 154C (2): 203–8. doi: 10.1002/ajmg.c.30266

8. Ghaffari M, Tahmasebi Birgani M, et al. Genotype-phenotype correlation and the size of microdeletion or microduplication of 7q11.23 region in patients with Williams — Beuren syndrome. Ann Hum Genet. 2018 Nov; 82 (6): 469–76. doi: 10.1111/ahg.12278

9. Султонова А.А. Синдром Уильямса: [Электронный ресурс]. Генокарта Генетическая энциклопедия. 2020. URL: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_Uilyamsa. Дата обращения: 18.09.2024.

10. Хурс О.М., Румянцева Н.В., Кулак В.Д. и др. Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях. Медицинская генетика. 2016; 15 (8): 43–5. doi:10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-43-45

11. Kozel BA, Barak B, Kim CA. Williams syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021 Jun 17; 7 (1): 42. doi: 10.1038/s41572-021-00276-z

12. Никитина Е.А., Медведева А.В., Захаров Г.А., Савватеева-Попова Е.В. Синдром Уильямса как модель изучения пути «гены — мозг — когнитивные функции»: генетика и эпигенетика. Acta Naturae. 2014; 1 (20): 9–23.

13. de Sousa Lima Strafacci A, Fernandes Camargo J, Bertapelli F, Guerra Júnior G. Growth assessment in children with Williams — Beuren syndrome: a systematic review. J Appl Genet. 2020 May; 61 (2): 205–12. doi: 10.1007/s13353-020-00551-x

14. Palmieri S, Bedeschi MF, Cairoli E, et al. Bone involvement and mineral metabolism in Williams’ syndrome. J Endocrinol Invest. 2019 Mar; 42 (3): 337–44. doi: 10.1007/s40618-018-0924-y

15. Sforzini C, Milani D, Fossali E, et al. Renal tract ultrasonography and calcium homeostasis in Williams — Beuren syndrome. Pediatr Nephrol. 2002 Nov; 17 (11): 899–902. doi: 10.1007/s00467-002-0889-z

16. Лымарева Е.В. Синдром Вильямса. Международный неврологический журнал. 2015; 1 (71): 129–31. https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-vilyamsa

17. Braga AC, Carreiro LRR, Tafla TL, et al. Cognitive and behavioral profile of Williams Syndrome toddlers. Codas. 2018 Jul 19; 30 (4): e20170188. doi: 10.1590/2317-1782/20182017188

18. Morris CA, Braddock SR. Council On Genetics. Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics. 2020 Feb; 145 (2): e20193761. doi:10.1542/peds.2019-3761

19. Lugo M, Wong ZC, Billington CJ, et al. Social, neurodevelopmental, endocrine, and head size differences associated with atypical deletions in Williams — Beuren syndrome. Am J Med Genet A. 2020 May; 182 (5): 1008–20. doi: 10.1002/ajmg.a.61522

20. Лаптева Н.М., Скачкова М.А., Карпова Е.Г. и др. Синдром Вильямса в практике педиатра. Доктор.Ру. 2018; 5 (149): 28–31.

21. Thakur D, Martens MA, et al. Williams syndrome and music: A systematic integrative review. Front Psychol. 2018; 9: 2203. doi: 10.3389/fpsyg.2018.02203

22. Palacios-Verd MG, Segura-Puimedon M, Borralleras C. et al. Metabolic abnormalities in Williams — Beuren syndrome. J Med Genet. 2015 Apr; 52 (4): 248–55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713

23. Allegri L, Baldan F, Mio C, et al. Baz1b is a candidate gene responsible for hypothyroidism in Williams syndrome. Eur J Med Genet. 2020 Jun; 63 (6): 103894. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103894

24. Соловьева О.В., Гульмухаметова А.Т. Психологические особенности воспитания детей с синдромом Вильямса в инклюзивной дошкольной организации. Прикладная психология и психоанализ. 2016; 4: 12. https://ppip.idnk.ru/index.php?view=article&id=469&catid=35

25. Helfrich AM, Philla KQ. Late-onset hypercalcemia in Williams — Beuren syndrome: importance of early and frequent screening and intervention. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015 Mar; 28 (3–4): 425–8. doi: 10.1515/jpem-2014-0266

26. Marcinowska-Suchowierska E, Kupisz-Urbańska M, Łukaszkiewicz J, et al. Vitamin D toxicity – A clinical perspective. Front Endocrinol (Lausanne). 2018 Sep 20; 9: 550. doi: 10.3389/fendo.2018.00550

27. Baştuğ F, Nalçacıoğlu H, Baş VN, et al. Acute renal failure due to severe hypercalcemia and nephrocalcinosis treated with two doses of pamidronate in an infant with Williams — Beuren syndrome. Turk J Pediatr. 2018; 60 (2): 210–5. doi: 10.24953/turkjped.2018.02.017

28. Кошелев Д.И. Зрительные вызванные потенциалы и движения глаза при фиксации как средство объективного мониторинга зрительных функций у детей с нарушением центрального зрения. Практическая медицина. 2019; 17 (1): 127–33. doi: 10.32000/2072-1757-2019-1-127-133

29. Kuehlewein L, Sadda SVR. Rod-cone dystrophy associated with Williams syndrome. Retin Cases Brief Rep. 2015 Fall; 9 (4): 298–301. doi: 10.1097/ICB.0000000000000196