Абиотрофия сетчатки при митохондриальной патологии. NARP-синдром (описание клинического случая)
https://doi.org/10.21516/2072-0076-2019-12-1-97-101
Аннотация
Цель работы — описание больного с абиотрофией сетчатки при митохондриальной патологии (синдром NARP), обусловленной мутацией m.8993T>G в гене АТФ-азы, тип 6, для улучшения диагностики наследственных абиотрофий. Представлены результаты клинико-молекулярно-генетического обследования семьи, направленной с изолированной патологией органа зрения для уточнения диагноза и определения генетического риска. С помощью ДНК-исследований методом MLPA и анализа клинических данных в семье установлена наследственная синдромная патология, приведшая к изменению состояния глаз. Определен материнский тип наследования. Заключение. Синдром NARP — это синдром с материнским типом наследования, при котором абиотрофия сетчатки среди других клинических проявлений является основным диагностическим признаком и связана в основном с мутацией m.8993T>G мтДНК. Этот пример демонстрирует трудности диагностики наследственных синдромов, сопровождающихся патологией глаз.
Об авторах
О. В. Хлебникова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
д-р мед. наук, ведущий научный сотрудник
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
И. В. Шаркова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
канд. мед. наук, старший научный сотрудник
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Tatuch Y., Christodoulou J., Feigenbaum A.,et al. Heteroplasmic mtDNA mutation (TG) at 8993 can cause Leigh disease when the percentage of abnormal mtDNA is high. Am. J. Hum. Genet. 1992; 50: 852–8.
2. Makela-Bengs P., Suomalainen A., Majander A., et al. Correlation between the clinical symptoms and the proportion of mitochondrial DNA carrying the 8993 point mutation in the NARP syndrome. Pediatr. Res. 1995; 37: 634–9.
3. Tatuch Y., Pagon R.A., Vlcek B., et al. The 8993 mtDNA mutation: heteroplasmy and clinical presentation in three families. Eur. J. Hum. Genet .1994; 2: 35–43.
4. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore; London: John Hopkins, Univ. press; 2010. Avaibe at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM
5. Holt I.J., Harding A.E., Petty R.K.H., Morgan-Hughes J.A. A new mitochondrial disease associated with mitochondrial DNA heteroplasmy. Am. J. Hum. Genet. 1990; 46: 428–33.
6. Puddu P., Barboni P., Mantovani V., et al. Retinitis pigmentosa, ataxia, and mental retardation associated with mitochondrial DNA mutation in an Italian family. Br. J. Ophthalmol. 1993; 77: 84–8.
7. Santorelli F.M., Tanji K., Sano M., et al. Maternally inherited encephalopathy associated with a single-base insertion in the mitochondrial tRNATrp gene. Ann. Neurol. 1997; 42: 256–60.
8. Sembrano E., Barthlen G.M., Wallace S., Lamm C. Polysomnographic findings in a patient with the mitochondrial encephalomyopathy NARP. Neurology. 1997; 49: 1714–7.
9. Lopez-Gallardo E., Solano A., Herrero-Martin M.D., et al. NARP syndrome in a patient harboring an insertion in the MT-ATP6 gene that results in a truncated protein. J. Med. Genet. 2009; 45: 64–7.
10. Rawle M.J., Larner A.J. NARP syndrome: a 20-year follow-up. Case Rep. Neurol. 2013; 5: 204–7.
11. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. Москва: ГЭОТАР-Медиа; 2018.
12. Kerrison J.B., Biousse V., Newman N.J. Retinopathy of NARP syndrome. Arch. Ophthal. 2000; 118: 298–9.
13. Kearns T.P., Sayre G.P. Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block; unusual syndrome with histologic study in one of two cases. Arch. Ophthalmol. 1958; 60: 280–9.
14. Eagle R.C., Hedges T.R., Yano V.M. The atypical pigmentary retinopathy of Kearns — Sayre syndrome. Ophthalmology. 1982; 89: 1433–40.
15. Moraes T.C., DiMauro S., Zeviani M., et al. Mitochondrial DNA deletions in progressive external ophthalmoplegia and Kearns — Sayre syndrome. N. Engl. J. Med. 1989; 320: 1293–9.
16. Mullie M.A., Harding A.E., Petty R.K.H., et al. The retinal manifestations of mitochondrial myopathy. Arch. Ophthalmol. 1985; 103: 1825–30.
17. Bosche J., Hammerstein W., Neuen-Jacob E., et al. Variation in retinal changes and muscle pathology in mitochondriopathies. Graefes Arch. Clin.Exp. Ophthalmol. 1989; 227: 578–83.
18. Chang T.S., Johns D.R., Walker D., et al. Ocular clinicopathologic study of the mitochondrial encephalomyopathy overlap syndrome. Arch. Ophthalmol. 1993; 111: 1254–62.
19. Thorburn D.R., Rahman S. Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. 2003 Oct 30 [updated 2014 Apr 17]. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., eds. Gene Reviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173
20. Claeys K.G., Abicht A., Hausler M., et al. Novel genetic and neuropathological insights in neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP). Muscle Nerve. 2016; 54: 328–33.
21. Ciafaloni E., Santorelli F.M., Shanske S., et al. Maternally inherited Leigh syndrome. J Pediatr. 1993; 122: 419–22.
22. Aldinger K.A., Mosca S.J., Tetreault M., et al. Mutations in LAMA1 cause cerebellar dysplasia and cysts with and without retinal dystrophy. Am. J. Hum. Genet. 2014; 95: 227–34. Note: Erratum: Am. J. Hum. Genet. 2014; 95: 472.
Рецензия
Для цитирования:
Хлебникова О.В., Шаркова И.В. Абиотрофия сетчатки при митохондриальной патологии. NARP-синдром (описание клинического случая). Российский офтальмологический журнал. 2019;12(1):97-101. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2019-12-1-97-101
For citation:
Khlebnikova O.V., Sharkova I.V. Retinal abiotrophy in mitochondrial pathology: NARP sindrome (a clinical case). Russian Ophthalmological Journal. 2019;12(1):97-101. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2019-12-1-97-101
Просмотров:
1749
Послать статью по эл. почте 