Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 12, № 3 (2019) | Особенности патогенеза и клинического течения врожденной стационарной ночной слепоты при мутации c.283delC в гене NYX | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Иванова, К. В. Горгишели, И. В. Зольникова, Д. С. Атаршиков, Д. Бар, Ж. М. Салмаси, Л. М. Балашова | ||
| "... генетическим заболеванием, вызванным мутацией в гене NYX. ВСНС ассоциирована с мутациями в 17 генах, форма CSNB ..." | ||
| Том 12, № 3 (2019) | Ассоциация мутаций и полиморфных вариантов гена VHL с клиническими характеристиками капиллярной гемангиомы сетчатки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Нероев, С. В. Саакян, А. Ю. Новикова, М. В. Рябина, П. А. Илюхин, А. Ю. Цыганков, В. И. Логинов, А. М. Бурденный | ||
| "... Цель работы — изучение ассоциации мутаций и полиморфных вариантов гена VHL с клиническими ..." | ||
| Том 17, № 4 (2024) | Частота выявления однонуклеотидного полиморфизма PAX6 при врожденной иридофундальной колобоме и других врожденных глазных аномалиях: опыт больницы третичного уровня из центральной Индии | Аннотация похожие документы |
| Ш. Джейн, С. Лакхтакия, П. Чоудхари, С. К. Пандей, Ш. Л. Чандраванши, А. Тивари | ||
| "... Цель работы — выявление отобранных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) гена PAX6 и оценка ..." | ||
| Том 14, № 3 (2021) | Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Нероев, Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, И. В. Зольникова, С. И. Куцев | ||
| "... амавроз Лебера (ВАЛ) 2-го типа и пигментный ретинит (ПР) 20-го типа с биаллельными мутациями в гене RPE ..." | ||
| Том 14, № 4 (2021) | Клинические проявления семейной экссудативной витреоретинопатии у детей при нарушении нуклеотидной последовательности гена FZD4 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, А. В. Марахонов, С. А. Гарифуллина, И. В. Зольникова, Р. А. Зинченко | ||
| "... варьирующие клинические проявления. До 40 % случаев развития СЭВР связаны с мутациями гена FZD4. Цель работы ..." | ||
| Том 16, № 4 (2023) | Первые результаты длительного наблюдения детей в России после генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, связанных с биаллельными мутациями в гене RPE65 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Нероев, Л. А. Катаргина, М. П. Харлампиди, Л. В. Коголева, И. В. Зольникова, П. А. Илюхин, Е. В. Денисова, С. В. Милаш, Н. А. Осипова, С. И. Куцев, А. В. Поляков, Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Ю. А. Бобровская | ||
| "... биаллельной мутацией в гене RPE65, получавших лечение ВН (Luxturna, США). Эффективность лечения оценивалась ..." | ||
| Том 15, № 1 (2022) | Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. И. Сайдашева, В. В. Кадышев, В. В. Бржеский, Н. А. Малиновская, К. К. Шефер | ||
| "... возможность лечения двух форм НДС, вызванных биаллельными мутациями гена RPE65: это изолированный пигментный ..." | ||
| Том 16, № 2 (2023) | Генетические маркеры пролиферативного синдрома при возрастной макулярной дегенерации и хронической закрытоугольной глаукоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Балашова, Н. А. Бакунина, А. А. Федоров, Ю. Д. Кузнецова, А. В. Попов, М. Е. Винер | ||
| "... . При «влажной» форме ВМД и ХЗУГ в российской популяции найдены мутации в генах VEGFA, CFH, COL ..." | ||
| Том 17, № 3 (2024) | Ассоциация клинико-морфологических и молекулярно-генетических (мутации в онкогенах GNAQ и GNA11 и полиморфизм гена АBСB1) факторов у больных меланомой радужки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Саакян, И. В. Свирина, А. Ю. Цыганков, А. М. Бурденный, В. И. Логинов | ||
| "... Цель работы — анализ частоты мутаций в генах GNAQ/GNA11 в циркулирующей опухолевой ДНК и ткани ..." | ||
| Том 13, № 1 (2020) | Особенности эпидемиологии, клиники и патогенеза ахроматопсии в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Иванова, И. В. Зольникова, И. Е. Хаценко, В. В. Стрельников, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Лозиер, М. А. Амплеева, А. В. Антонец, И. В. Канивец, К. В. Горгишели, Д. С. Атарщиков, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев, Е. Б. Кузнецова, Д. Бар, Л. М. Балашова, Ж. М. Салмаси | ||
| "... в генах СNGA3 и СNGB3. Наиболее частой мутацией была однонуклеотидная делеция со сдвигом рамки считывания ..." | ||
| Том 13, № 4 (2020) | Ассоциация клинико-инструментальных и молекулярно-генетических предикторов с риском развития и опухолевой прогрессии меланоцитарных внутриглазных новообразований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, Е. Б. Мякошина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов, М. Р. Хлгатян | ||
| "... хориоидеи отмечается неблагоприятная значимость мутаций в генах GNAQ/ GNA11 (цоДНК). Предположена ..." | ||
| Том 16, № 4 (2023) | Минимально инвазивная дифференциальная диагностика меланоцитарных внутриглазных новообразований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Цыганков, С. В. Саакян, Е. Б. Мякошина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов | ||
| "... Цель работы — анализ частоты мутаций в генах GNAQ/GNA11 в циркулирующей опухолевой ДНК и генотипов ..." | ||
| Том 18, № 4 (2025) | CRB1-ассоциированные ретинопатии: клинические характеристики и молекулярно-генетические особенности в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Зольникова, С. В. Милаш, О. А. Щагина, И. В. Егорова, Н. В. Пак, Н. А. Уракова, Е. А. Еремеева, Н. Ф. Фатуллоева, Е. Н. Егорова, С. И. Толстик, М. С. Иванова, З. Р. Хатагова, Д. С. Беляев | ||
| "... в «горячем» 7-м экзоне гена CRB1, в котором нами также выявлено больше всего мутаций. Патогенный вариант ..." | ||
| Том 15, № 1 (2022) | Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, А. А. Сорокин, А. В. Плескова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Цель работы - описание клинического случая пациента с врожденной глаукомой (ВГ) и мутациями в гене ..." | ||
| Том 12, № 1 (2019) | Абиотрофия сетчатки при митохондриальной патологии. NARP-синдром (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Хлебникова, И. В. Шаркова | ||
| "... NARP), обусловленной мутацией m.8993T>G в гене АТФ-азы, тип 6, для улучшения диагностики наследственных ..." | ||
| 1 - 15 из 15 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
