Выпуск | Название | |
Том 13, № 1 (2020) | Особенности эпидемиологии, клиники и патогенеза ахроматопсии в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Иванова, И. В. Зольникова, И. Е. Хаценко, В. В. Стрельников, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Лозиер, М. А. Амплеева, А. В. Антонец, И. В. Канивец, К. В. Горгишели, Д. С. Атарщиков, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев, Е. Б. Кузнецова, Д. Бар, Л. М. Балашова, Ж. М. Салмаси | ||
"... . Results. In the examined Russian patients, previously determined mutations in the CNGA3 and CNGB3 genes ..." | ||
Том 12, № 3 (2019) | Ассоциация мутаций и полиморфных вариантов гена VHL с клиническими характеристиками капиллярной гемангиомы сетчатки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Нероев, С. В. Саакян, А. Ю. Новикова, М. В. Рябина, П. А. Илюхин, А. Ю. Цыганков, В. И. Логинов, А. М. Бурденный | ||
"... Purpose. To study the association of mutations and polymorphic variants of the VHL gene ..." | ||
Том 17, № 4 (2024) | Частота выявления однонуклеотидного полиморфизма PAX6 при врожденной иридофундальной колобоме и других врожденных глазных аномалиях: опыт больницы третичного уровня из центральной Индии | Аннотация похожие документы |
Ш. Джейн, С. Лакхтакия, П. Чоудхари, С. К. Пандей, Ш. Л. Чандраванши, А. Тивари | ||
"... gene and to assess their correlation with congenital iridofundal colobomas and other congenital ocular ..." | ||
Том 14, № 3 (2021) | Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Нероев, Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, И. В. Зольникова, С. И. Куцев | ||
"... with biallelic mutations in the RPE65 gene belong to IRD. Epidemiological studies indicate the rarity ..." | ||
Том 12, № 3 (2019) | Особенности патогенеза и клинического течения врожденной стационарной ночной слепоты при мутации c.283delC в гене NYX | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Иванова, К. В. Горгишели, И. В. Зольникова, Д. С. Атаршиков, Д. Бар, Ж. М. Салмаси, Л. М. Балашова | ||
"... disease caused by a mutation in the NYX gene. CSNB is associated with the mutations taking place in 17 ..." | ||
Том 15, № 1 (2022) | Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. И. Сайдашева, В. В. Кадышев, В. В. Бржеский, Н. А. Малиновская, К. К. Шефер | ||
"... become possible to treat two forms of IRD caused by biallelic mutations in the RPE65 gene: isolated ..." | ||
Том 14, № 4 (2021) | Клинические проявления семейной экссудативной витреоретинопатии у детей при нарушении нуклеотидной последовательности гена FZD4 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, А. В. Марахонов, С. А. Гарифуллина, И. В. Зольникова, Р. А. Зинченко | ||
"... clinical features. Up to 40 % of cases of FEVR are associated with mutations of the FZD4 gene. Purpose ..." | ||
Том 16, № 2 (2023) | Генетические маркеры пролиферативного синдрома при возрастной макулярной дегенерации и хронической закрытоугольной глаукоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. М. Балашова, Н. А. Бакунина, А. А. Федоров, Ю. Д. Кузнецова, А. В. Попов, М. Е. Винер | ||
"... ). The patients were followed up for 1 to 3 years. Results. In both conditions, we found mutations in the genes ..." | ||
Том 16, № 4 (2023) | Первые результаты длительного наблюдения детей в России после генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, связанных с биаллельными мутациями в гене RPE65 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Нероев, Л. А. Катаргина, М. П. Харлампиди, Л. В. Коголева, И. В. Зольникова, П. А. Илюхин, Е. В. Денисова, С. В. Милаш, Н. А. Осипова, С. И. Куцев, А. В. Поляков, Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Ю. А. Бобровская | ||
"... Purpose: to evaluate the results of gene therapy by the recombinant adeno-associated viral vector ..." | ||
Том 17, № 3 (2024) | Ассоциация клинико-морфологических и молекулярно-генетических (мутации в онкогенах GNAQ и GNA11 и полиморфизм гена АBСB1) факторов у больных меланомой радужки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Саакян, И. В. Свирина, А. Ю. Цыганков, А. М. Бурденный, В. И. Логинов | ||
"... . No mutations in the GNAQ/GNA11 genes were identified in group I. In group II, one heterozygous mutation ..." | ||
Том 13, № 4 (2020) | Ассоциация клинико-инструментальных и молекулярно-генетических предикторов с риском развития и опухолевой прогрессии меланоцитарных внутриглазных новообразований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, Е. Б. Мякошина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов, М. Р. Хлгатян | ||
"... with suspicious choroidal nevus, there is an unfavorable significance of mutations in the GNAQ/GNA11 genes (ctDNA ..." | ||
Том 16, № 4 (2023) | Минимально инвазивная дифференциальная диагностика меланоцитарных внутриглазных новообразований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Цыганков, С. В. Саакян, Е. Б. Мякошина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов | ||
"... Purpose: to analyze the mutation frequency of the GNAQ/GNA11 gene in circulating tumor DNA ..." | ||
Том 12, № 1 (2019) | Абиотрофия сетчатки при митохондриальной патологии. NARP-синдром (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Хлебникова, И. В. Шаркова | ||
"... syndrome) caused by the mutation m.8993T>G in the ATPase gene type 6 in order to improve the diagnosis ..." | ||
Том 15, № 1 (2022) | Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, А. А. Сорокин, А. В. Плескова, Р. А. Зинченко | ||
"... clinical case is presumably due to mutations in the CYP1B1 gene. A timely, interdisciplinary approach ..." | ||
Том 14, № 4 (2021) | Исследование связи полиморфизма и суточной динамики экспрессии ключевых генов биологических часов с риском прогрессирования первичной открытоугольной глаукомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Власова, С. А. Петров, Т. Н. Малишевская, Д. Г. Губин, С. Н. Коломейчук | ||
"... and expression of key genes of the biological clock (KGBC), key genes controlled by KGBC, melatonin receptors ..." | ||
Том 18, № 1 (2025) | Анализ системных факторов риска ретинальных венозных окклюзий у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Б. Галимова, В. У. Галимова | ||
"... hereditary thrombophilia (Leiden’s mutation). Conclusion. RVO in young patients is associated with modifiable ..." | ||
Том 11, № 1 (2018) | Редкие случаи мукополисахаридоза I типа у детей с синдромом Гурлер и Гурлер-Шейе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Э. Бабушкин, Э. Г. Хуснутдинова, Э. К. Рыскулова, Р. М. Мухаметшина | ||
"... during the second year of life. As a result, Q 70X mutation was identified in the heterozygous state ..." | ||
Том 13, № 1 (2020) | Роль полиморфного маркера C3435T гена АBСB1 в развитии начальной меланомы хориоидеи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Саакян, М. Р. Хлгатян, А. Ю. Цыганков, А. М. Бурденный, В. И. Логинов | ||
"... The aim of the work is to find out how the ABCB1 C3435T polymorphism gene is associated ..." | ||
Том 15, № 1 (2022) | Выраженность эндотелиальной дисфункции, оксидативного стресса, нарушений липидного обмена, снижения упругоэластических свойств и тонуса периферических сосудов у пациентов с разными вариантами течения первичной открытоугольной глаукомы в зависимости от полиморфизма генов биологических часов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Е. Филиппова, Т. Н. Малишевская, С. Н. Коломейчук, Д. Г. Губин, А. С. Власова | ||
"... , and the lipid profile in patients with different POAG course — carriers of biological clock gene polymorphism ..." | ||
Том 16, № 2 (2023) | Неоваскуляризация роговицы: современный взгляд на молекулярные механизмы и методы терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Ш. Аржиматова, Э. А. Салихов, М. Ю. Шемякин | ||
"... studies. The potentials of gene and bioengineering therapy as a promising method of treating corneal ..." | ||
Том 17, № 1 (2024) | Исследование ассоциации аллелей и генотипов полиморфного маркера T786C гена eNOS при различных стадиях первичной открытоугольной глаукомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Гаврилова, А. Р. Кинкулькина, А. С. Авагян, О. А. Свитич | ||
"... Purpose: to study the association of the polymorphic marker T786C of the eNOS gene with various ..." | ||
Том 14, № 1 (2021) | Особенности патофизиологии зрительного цикла, каскада и метаболических путей при пигментном ретините | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Винер, Д. С. Атарщиков, В. В. Кадышев, И. В. Зольникова, А. М. Демчинский, Д. Бар, Л. М. Балашова, Ж. М. Салмаси | ||
"... This literature review offers a detailed description of the genes and proteins involved ..." | ||
Том 11, № 2 (2018) | ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ В ЛЕКАРСТВЕННОЙ ТЕРАПИИ ВОЗРАСТНОЙ МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Бакунина, С. Н. Щербо, Л. Н. Колесникова | ||
"... in the literature. According to literary data, currently the most probable genes whose polymorphisms can affect ..." | ||
Том 9, № 4 (2016) | МЕЛАТОНИН: РОЛЬ В РЕГУЛЯЦИИ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ В ГЛАЗУ В НОРМЕ И ПАТОЛОГИИ, ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Б. Чеснокова, О. В. Безнос | ||
"... the expression of numerous genes, is a potent antioxidant, has antiinflammatory, antiangiogenic, immunomodulating ..." | ||
Том 18, № 1 (2025) | Генетические факторы развития миопии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Е. Апрелев, С. В. Черкасов, А. Д. Чупров, В. Е. Апрелев, Е. Ю. Антохин, А. А. Апрелев | ||
"... contribution of several polymorphic genes that interact or act independently. It is necessary to conduct ..." | ||
Том 11, № 3 (2018) | МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ПОВРЕЖДЕНИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА: РОЛЬ АНТОЦИАНОЗИДОВ В ПРОФИЛАКТИКЕ ГИБЕЛИ ГАНГЛИОЗНЫХ КЛЕТОК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Нероев, Т. Н. Киселёва, М. С. Зайцев | ||
"... mechanisms of optic nerve damage are given: these include the expression of genes and molecular chaperones ..." | ||
Том 12, № 1 (2019) | Структурные изменения сетчатки и хориоидеи при болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Светозарский, С. В. Копишинская, И. Г. Сметанкин | ||
"... -guanine) in the huntingtin gene, the disease duration and Unified HD Rating Scale motor scores (UHDRS ..." | ||
Том 15, № 1 (2022) | МикроРНК — биомаркер агрессивности меланомы хориоидеи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Бровкина, Н. Д. Цыбикова | ||
"... suppressor genes. In 2008, there were reports of the possibility of using microRNA as a predictive biomarker ..." | ||
Том 17, № 4 (2024) | Значение реактивации латентных вирусов простого герпеса 1-го и 2-го типа в этиопатогенезе хронических воспалительных заболеваний глаз и развитии поздних постувеальных осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Кричевская, Е. С. Сорожкина, Н. В. Балацкая, Л. А. Ковалева, Г. А. Давыдова | ||
"... localization, number of active viral genes, and expressed viral products. Lytic infection primarily occurs ..." | ||
1 - 29 из 29 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)